a 2017

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

PAPEŽ, Jan; Jiří ŠTARHA a Petr JABANDŽIEV

Základní údaje

Originální název

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

Název anglicky

Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia

Autoři

PAPEŽ, Jan; Jiří ŠTARHA a Petr JABANDŽIEV

Vydání

IV. kongres pediatrů v Brně, 2017

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/17:00098084

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-7471-202-9

ISSN

Klíčová slova česky

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

Klíčová slova anglicky

Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 16. 3. 2018 17:53, Soňa Böhmová

Anotace

ORIG EN

V originále

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (PHSH, OMIM 602014) je velmi vzácná porucha metabolismu magnézia, která se projevuje generalizovanými křečemi, tetaniemi a/nebo svalovými spazmy již včasném kojeneckém věku. Jedná se o autosomálněrecesivní onemocnění způsobené mutací genu TRPM6, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu v oblasti 21.13 (9q21.13).

Anglicky

Thema of conference abstract is Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia.