a 2017

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA a Petr JABANDŽIEV

Základní údaje

Originální název

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

Název anglicky

Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia

Autoři

PAPEŽ, Jan (203 Česká republika, garant, domácí), Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí) a Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí)

Vydání

IV. kongres pediatrů v Brně, 2017

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/17:00098084

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-7471-202-9

ISSN

Klíčová slova česky

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií

Klíčová slova anglicky

Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 16. 3. 2018 17:53, Soňa Böhmová

Anotace

ORIG EN

V originále

Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (PHSH, OMIM 602014) je velmi vzácná porucha metabolismu magnézia, která se projevuje generalizovanými křečemi, tetaniemi a/nebo svalovými spazmy již včasném kojeneckém věku. Jedná se o autosomálněrecesivní onemocnění způsobené mutací genu TRPM6, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu v oblasti 21.13 (9q21.13).

Anglicky

Thema of conference abstract is Primary hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia.