J 2016

Souhrn konsenzu panelu expertů International Atherosclerosis Society k problematice definice, diagnostiky a léčby těžké formy familiární hypercholesterolemie

FREIBERGER, T.; V. BLÁHA; Vladimír SOŠKA; M. VACLOVÁ; M. VRABLÍK et al.

Základní údaje

Originální název

Souhrn konsenzu panelu expertů International Atherosclerosis Society k problematice definice, diagnostiky a léčby těžké formy familiární hypercholesterolemie

Autoři

FREIBERGER, T.; V. BLÁHA; Vladimír SOŠKA; M. VACLOVÁ a M. VRABLÍK

Vydání

Hypertenze & kardiovaskulární prevence, Praha, Target – MD, 2016, 1805-4129

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Štítky

Změněno: 28. 11. 2017 16:13, Soňa Böhmová

Anotace

V originále

Autoři přináší stručný souhrn konsenzu panelu expertů organizovaného odbornou společností International Atherosclerosis Society k problematice těžké formy familiární hypercholesterolemie, vydaného v květnu 2016 (1). Familiární hypercholesterolemie (FH) je závažná dědičná porucha tukového metabolizmu, která vede k manifestaci ischemické choroby srdeční (ICHS) v mladém věku. Heterozygotní forma postihuje přibližně l osobu z 200, zatímco vzácná homozygotní forma se vyskytuje s prevalencí 1:300 000. V posledních letech se ukázalo, že klinická manifestace heterozygotní a homozygotní FH se mohou významně překrývat. Cílem konsenzu bylo definovat těžkou formu FH a popsat postup identifikace jedinců s nejvyšším rizikem manifestace ischemických kardiovaskulárních příhod na základě koncentrací LDL-cholesterolu v séru a individuální odpovědi na konvenční hypolipidemickou léčbu. Autoři konsenzu se zabývali také významem molekulární diagnostiky a jednotlivých rizikových faktorů vzniku kardiovaskulárního postižení, vč. stanovení stupně subklinické atero-sklerózy při určení individuálního rizika pacientů. Právě pacienti s těžkou FH mohou nejvíce profitovat z časného zavedení agresivní hypolipidemické léčby s využitím nových možností, např. inhibitorů PCSK9, přičemž přesnější definice těžké FH může pomoci zajistit dostupnost této léčby pacientům v nejvyšším riziku.