J 2016

Souhrn konsenzu panelu expertů International Atherosclerosis Society k problematice definice, diagnostiky a léčby těžké formy familiární hypercholesterolemie

FREIBERGER, T., V. BLÁHA, Vladimír SOŠKA, M. VACLOVÁ, M. VRABLÍK et. al.

Basic information

Original name

Souhrn konsenzu panelu expertů International Atherosclerosis Society k problematice definice, diagnostiky a léčby těžké formy familiární hypercholesterolemie

Authors

FREIBERGER, T., V. BLÁHA, Vladimír SOŠKA, M. VACLOVÁ and M. VRABLÍK

Edition

Hypertenze & kardiovaskulární prevence, Praha, Target – MD, 2016, 1805-4129

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30000 3. Medical and Health Sciences

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organization unit

Faculty of Medicine

Tags

Změněno: 28/11/2017 16:13, Soňa Böhmová

Abstract

V originále

Autoři přináší stručný souhrn konsenzu panelu expertů organizovaného odbornou společností International Atherosclerosis Society k problematice těžké formy familiární hypercholesterolemie, vydaného v květnu 2016 (1). Familiární hypercholesterolemie (FH) je závažná dědičná porucha tukového metabolizmu, která vede k manifestaci ischemické choroby srdeční (ICHS) v mladém věku. Heterozygotní forma postihuje přibližně l osobu z 200, zatímco vzácná homozygotní forma se vyskytuje s prevalencí 1:300 000. V posledních letech se ukázalo, že klinická manifestace heterozygotní a homozygotní FH se mohou významně překrývat. Cílem konsenzu bylo definovat těžkou formu FH a popsat postup identifikace jedinců s nejvyšším rizikem manifestace ischemických kardiovaskulárních příhod na základě koncentrací LDL-cholesterolu v séru a individuální odpovědi na konvenční hypolipidemickou léčbu. Autoři konsenzu se zabývali také významem molekulární diagnostiky a jednotlivých rizikových faktorů vzniku kardiovaskulárního postižení, vč. stanovení stupně subklinické atero-sklerózy při určení individuálního rizika pacientů. Právě pacienti s těžkou FH mohou nejvíce profitovat z časného zavedení agresivní hypolipidemické léčby s využitím nových možností, např. inhibitorů PCSK9, přičemž přesnější definice těžké FH může pomoci zajistit dostupnost této léčby pacientům v nejvyšším riziku.