VEJMĚLEK, Adam a Markéta BÉBAROVÁ. Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace. In 61. Studentská vědecká konference LF MU. 2017. ISBN 978-80-210-8572-5.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace
Název anglicky T309I mutation in Kv7.1 protein associated with long QT syndrome as a plausible founder mutation
Autoři VEJMĚLEK, Adam a Markéta BÉBAROVÁ.
Vydání 61. Studentská vědecká konference LF MU, 2017.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-80-210-8572-5
Klíčová slova česky Kv7.1, T309I, KCNQ1, LQT1, syndrom dlouhého QT, founder mutace
Klíčová slova anglicky Kv7.1, T309I, KCNQ1, LQT1, long QT syndrome, founder mutation
Změnil Změnila: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Změněno: 5. 1. 2018 16:35.
Anotace
Dosavadní výsledky podporují naši hypotézu, že mutace T309I by mohla představovat „founder“ mutaci LQTS1 v našem regionu. Z elektrofyziologické analýzy vyplývá, že kanál s mutací T309I je nefunkční (loss-of-function mutace). V rodinách nositelů mutace T309I bude dále provedeno zjištění geografické lokalizace původu předků v otcovské linii pomocí analýzy haplotypu mikrosatelitů lokalizovaných v nonrekombinantní oblasti chromosomu Y.
Návaznosti
16-30571A, interní kód MU
(Kód CEP: NV16-30571A)		Název: Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT
VytisknoutZobrazeno: 10. 5. 2024 02:54