Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace

VEJMĚLEK, Adam a Markéta BÉBAROVÁ. Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace. In 61. Studentská vědecká konference LF MU. 2017. ISBN 978-80-210-8572-5.

Základní údaje

Originální název

Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace

Název anglicky

T309I mutation in Kv7.1 protein associated with long QT syndrome as a plausible founder mutation

Autoři

VEJMĚLEK, Adam a Markéta BÉBAROVÁ ORCID

Vydání

61. Studentská vědecká konference LF MU, 2017

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-210-8572-5

Klíčová slova česky

Kv7.1, T309I, KCNQ1, LQT1, syndrom dlouhého QT, founder mutace

Klíčová slova anglicky

Kv7.1, T309I, KCNQ1, LQT1, long QT syndrome, founder mutation

---

Anotace

V originále

Dosavadní výsledky podporují naši hypotézu, že mutace T309I by mohla představovat „founder“ mutaci LQTS1 v našem regionu. Z elektrofyziologické analýzy vyplývá, že kanál s mutací T309I je nefunkční (loss-of-function mutace). V rodinách nositelů mutace T309I bude dále provedeno zjištění geografické lokalizace původu předků v otcovské linii pomocí analýzy haplotypu mikrosatelitů lokalizovaných v nonrekombinantní oblasti chromosomu Y.

---

Návaznosti

16-30571A, interní kód MU (Kód CEP: NV16-30571A)

Název: Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT