GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data

PÁL, Karol; Vojtěch BYSTRÝ; Tomáš REIGL; Martin DEMKO; Adam KREJČÍ; T. TOULOUMENIDOU; E. STALIKA; Boris TICHÝ; P. GHIA; K. STAMATOPOULOS; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ a Nikos DARZENTAS. GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data. Bioinformatics. Oxford: Oxford University Press, 2017, roč. 33, č. 23, s. 3802-3804. ISSN 1367-4803. Dostupné z: https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btx423.

Základní údaje

Originální název

GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data

Autoři

PÁL, Karol; Vojtěch BYSTRÝ; Tomáš REIGL; Martin DEMKO ORCID; Adam KREJČÍ; T. TOULOUMENIDOU; E. STALIKA; Boris TICHÝ ORCID; P. GHIA; K. STAMATOPOULOS; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ ORCID a Nikos DARZENTAS

Vydání

Bioinformatics, Oxford, Oxford University Press, 2017, 1367-4803

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

10600 1.6 Biological sciences

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 5.481

Kód RIV

RIV/00216224:14740/17:00094417

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

DOI

https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btx423

UT WoS

000417004100017

EID Scopus

2-s2.0-85042076378

Klíčová slova anglicky

Sanger sequencing data; GLASS

Štítky

CF GEN, MEDGENET, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

---

Anotace

V originále

Motivation: Sanger sequencing is still being employed for sequence variant detection by many laboratories, especially in a clinical setting. However, chromatogram interpretation often requires manual inspection and in some cases, considerable expertise. Results: We present GLASS, a web-based Sanger sequence trace viewer, editor, aligner and variant caller, built to assist with the assessment of variations in 'curated' or user-provided genes. Critically, it produces a standardized variant output as recommended by the Human Genome Variation Society.

---

Návaznosti

ED3.2.00/08.0144, projekt VaV	Název: CERIT Scientific Cloud
LM2010005, projekt VaV	Název: Velká infrastruktura CESNET (Akronym: VI CESNET) Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Velká infrastruktura CESNET
LM2015091, projekt VaV	Název: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG) Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní centrum lékařské genomiky
LQ1601, projekt VaV	Název: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020) Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020
MUNI/A/1106/2016, interní kód MU	Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit IV (Akronym: VýDiTeHeMA IV) Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit IV, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
NV16-34272A, projekt VaV	Název: Encyklopedie CLL podskupin: unikátní znalostní databáze vybavená bioinformatickými nástroji použitelná v personalizované biomedicíně a klinické praxi
TE02000058, projekt VaV	Název: Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu (Akronym: MOLDIMED) Investor: Technologická agentura ČR, Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu
692298, interní kód MU	Název: MEDGENET - Medical genomics and epigenomics network (Akronym: MEDGENET) Investor: Evropská unie, MEDGENET - Medical genomics and epigenomics network, Spreading excellence and widening participation