SMETANA, Jan, Jan OPPELT, Martin ŠTORK, Luděk POUR a Petr KUGLÍK. Chromothripsis 18 in multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse. MOLECULAR CYTOGENETICS. BioMed Central, roč. 11, JAN, s. nestrankovano, 6 s. ISSN 1755-8166. doi:10.1186/s13039-018-0357-5. 2018.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Chromothripsis 18 in multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse
Autoři SMETANA, Jan (203 Česká republika, domácí), Jan OPPELT (203 Česká republika, domácí), Martin ŠTORK (203 Česká republika), Luděk POUR (203 Česká republika) a Petr KUGLÍK (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání MOLECULAR CYTOGENETICS, BioMed Central, 2018, 1755-8166.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 10603 Genetics and heredity
Stát vydavatele Velká Británie a Severní Irsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 1.331
Kód RIV RIV/00216224:14310/18:00102223
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.1186/s13039-018-0357-5
UT WoS 000422755300001
Klíčová slova anglicky Multiple myeloma; Chromothripsis; Array-CGH; NGS; Mutation screening
Štítky rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 19. 3. 2019 13:50.
Anotace
Background Catastrophic chromosomal event known as chromothripsis was proven to be a significant hallmark of poor prognosis in several cancer diseases. While this phenomenon is very rare in among multiple myeloma (MM) patients, its presence in karyotype is associated with very poor prognosis. Case presentation In our case, we report a 62 year female patient with rapid progression of multiple myeloma (MM) into extramedullary disease and short overall survival (OS=23 months). I-FISH investigation revealed presence of gain 1q21 and hyperdiploidy (chromosomes 5,9,15) in 82% and 86%, respectively, while IgH rearrangements, del(17)(p13) and del(13)(q14) were evaluated as negative. Whole-genome profiling using array-CGH showed complex genomic changes including hyperdiploidy (trisomy of chromosomes 3, 5, 9, 11, 15 and 19), monosomy X, structural gains (1q21-1q23.1, 1q32-1q44, 16p13.13-16p11.2) and losses (1q23.1-1q32.1, 8p23.3-8p11.21) of genetic material and chromothripsis in chromosome 18 with 6 breakpoint areas. Next-generation sequencing showed a total of 338 variants with 1.8% (6/338) of pathological mutations in NRAS (c.181C>A, p.Gln61Lys) or variants of unknown significance in TP53, CUX1 and POU4F1. Conclusions Our findings suggest that presence of chromothripsis should be considered as another important genetic hallmark of poor prognosis in MM patients and utilization of genome-wide screening techniques such as array-CGH and NGS improves the clinical diagnostics of the disease.
Návaznosti
MUNI/A/0824/2017, interní kód MUNázev: Podpora výzkumné činnosti studentů molekulární biologie a genetiky 6 (Akronym: MolBiolGen)
Investor: Masarykova univerzita, Podpora výzkumné činnosti studentů molekulární biologie a genetiky 6, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
VytisknoutZobrazeno: 29. 3. 2024 11:38