Syndrom GLUT-1 deficience – expandující klinické spektrum léčitelného onemocnění

AULICKÁ, Štefánia, Katarína ČESKÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom GLUT-1 deficience – expandující klinické spektrum léčitelného onemocnění. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2018, roč. 81, č. 2, s. 171-173. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2018171.

Základní údaje

• Originální název: Syndrom GLUT-1 deficience – expandující klinické spektrum léčitelného onemocnění
• Název anglicky: Glucose transporter-1 deficiency syndrome - expanding the clinical spectrum of a treatable disorder
• Autoři: AULICKÁ, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí), Katarína ČESKÁ (703 Slovensko, domácí) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2018, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30103 Neurosciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.355
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/18:00103523
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2018171
• UT WoS: 000429472600012
• Klíčová slova anglicky: GLUT-1 deficiency syndrome; pharmacore-sistant epilepsy; SLC2A1 gene; ketogenic diet; spectrum of the phenotype
• Štítky: 14110320, EL OK, rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Syndrom GLUT-1 deficience (Glucose transporter-1 deficiency syndrome; GLUT1DS) je relativně vzácná forma léčitelné epileptické encefalopatie způsobené poruchou transportu glukózy přes hematoencefalickou bariéru do mozku, která vzniká na podkladě mutace v SLC2A1 genu. Onemocnění má velmi variabilní fenotyp. Fenotypické spektrum je nyní považováno za kontinuum, do kterého zahrnujeme klasický fenotyp, dystonii typu 9 a 18, atypické dětské absence, myoklonicko-astatickou epilepsii a paroxyzmální neepileptické poruchy hybnosti (jako je například intermitentní ataxie, choreoatetóza, dystonie, alternující hemiplegie). V klasickém případě k manifestaci dochází v kojeneckém období. Typické jsou farmakorezistentní záchvaty, mírné až těžké opoždění psychomotorického vývinu a získaná mikrocefalie. Byl definován i tzv. neklasický fenotyp, pro který je typické opoždění psychomotorického vývinu a komplexní pohybové poruchy bez epilepsie (hypotonie, spasticita, ataxie a dystonie).

Anotace anglicky

Glucose transporter-1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a relatively rare form of treatable epileptic encephalopathy caused by impaired glucose transport across the blood-brain barrier associated with the mutation in the SLC2A1 gene. The disorder has a very variable phenotype. The phenotypic spectrum of GLUT1DS is now known to be a continuum that includes the classic phenotype as well as dystonia 9 and 18, atypical childhood absence epilepsy, myoclonic astatic epilepsy, and paroxysmal non-epileptic abnormalities of movement such as intermittent ataxia, choreoathetosis, dystonia, and alternating hemiplegia. The classic phenotype is characterized by pharmacoresistant infantile-onset seizures, delayed neurologic development, and acquired microcephaly. Non-classical phenotype is characterised by complex movement disorder without epilepsy (hypotonia, spasticity, ataxia and dystonia). Adult form with mild symptoms rarely occurs. In suspicion of GLUT1DS, the lumbar puncture should be provided. The disease hallmark is hypoglycorrhachia in association with normoglycemia. The CSF/blood glucose ratio is typically less than 0.4. Final confirmation of the diagnosis is the detection of the mutation in the SLC2A1 gene. GLUT1DS is treatable disorder. Ketogenic diet is the treatment of choice. Early diagnosis is crucial, because treatment with the ketogenic diet dramatically improves the symptoms and may also improve the long-term outcome of the patients.

Návaznosti

• ROZV/25/LF/2017, interní kód MU: Název: LF - Příspěvek na IP 2017

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, LF - Příspěvek na IP 2017, Interní rozvojové projekty