Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie

a 2018

Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie

Název česky

Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ

Vydání

13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48, 2018

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30219 Gastroenterology and hepatology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

Klíčová slova česky

Alagilluv syndrom

Změněno: 20. 9. 2018 13:50, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Úvod: Alagillův syndrom (ALGS) je vysoce variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Rozlišujeme Alagillův syndrom 1, ALGS1 (MIM118450), který je způsoben mutacemi v genu JAG1 na chromozomu 20p12, s incidencí 1:30 000 živě narozených dětí. Druhou variantou je Alagillův syndrom 2, ALGS2 (MIM610205), který je způsoben mutacemi v NOTCH2 genu na chromozomu 1p12 a představuje vzácnější formu postižení (1:70 000 živě narozených dětí). Základním příznakem syndromu je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. Cíl: V našem sdělení popisujeme 4 probandy s ALGS1. Metody: molekulárně-genetické vyšetření genů JAG1 a NOTCH2 u 4 probandů, kteří splňovali diagnostická kritéria ALGS. Výsledky: U všech dětí byly potvrzeny patologické sekvenční varianty v JAG1 genu. Identifikovali jsme tři nové patologické sekvenční varianty: c.3189dupG, c. 2039delG a c.1913delG. Závěr: ALGS má variabilní projevy a to i v rámci jedné rodiny, neboť neexistuje korelace mezi genotypem a fenotypem. Péče o tyto pacienty je multidisciplinární. Zahrnuje pediatra, hepatologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, nutričního terapeuta, rentgenologa, genetické pracoviště a v některých případech transplantační tým.

Citovat

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In 13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48. 2018. ISSN 0069-2328.

@proceedings{1439017,
   author = {Procházková, Dagmar and Borská, Romana and Fajkusová, Lenka and Konečná, Petra and Hloušková, Eliška and Papež, Jan},
   booktitle = {13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48},
   language = {cze},
   title = {Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie},
   url = {http://www.pediatrie2018.cz},
   year = {2018}
}

TY  - CONF
ID  - 1439017
AU  - Procházková, Dagmar - Borská, Romana - Fajkusová, Lenka - Konečná, Petra - Hloušková, Eliška - Papež, Jan
PY  - 2018
TI  - Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
UR  - http://www.pediatrie2018.cz
N2  - Úvod: Alagillův syndrom (ALGS) je vysoce variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Rozlišujeme Alagillův syndrom 1, ALGS1 (MIM118450), který je způsoben mutacemi v genu JAG1 na chromozomu 20p12, s incidencí 1:30 000 živě narozených dětí. Druhou variantou je Alagillův syndrom 2, ALGS2 (MIM610205), který je způsoben mutacemi v NOTCH2 genu na chromozomu 1p12 a představuje vzácnější formu postižení (1:70 000 živě narozených dětí). Základním příznakem syndromu je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. Cíl: V našem sdělení popisujeme 4 probandy s ALGS1. Metody: molekulárně-genetické vyšetření genů JAG1 a NOTCH2 u 4 probandů, kteří splňovali diagnostická kritéria ALGS. Výsledky: U všech dětí byly potvrzeny patologické sekvenční varianty v JAG1 genu. Identifikovali jsme tři nové patologické sekvenční varianty: c.3189dupG, c. 2039delG a c.1913delG. Závěr: ALGS má variabilní projevy a to i v rámci jedné rodiny, neboť neexistuje korelace mezi genotypem a fenotypem. Péče o tyto pacienty je multidisciplinární. Zahrnuje pediatra, hepatologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, nutričního terapeuta, rentgenologa, genetické pracoviště a v některých případech transplantační tým.
ER  -

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In \textit{13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48}. 2018. ISSN~0069-2328.

Přehled o publikaci