Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1439017, author = {Procházková, Dagmar and Borská, Romana and Fajkusová, Lenka and Konečná, Petra and Hloušková, Eliška and Papež, Jan}, booktitle = {13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48}, language = {cze}, title = {Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie}, url = {http://www.pediatrie2018.cz}, year = {2018} }
TY - CONF ID - 1439017 AU - Procházková, Dagmar - Borská, Romana - Fajkusová, Lenka - Konečná, Petra - Hloušková, Eliška - Papež, Jan PY - 2018 TI - Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie UR - http://www.pediatrie2018.cz N2 - Úvod: Alagillův syndrom (ALGS) je vysoce variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Rozlišujeme Alagillův syndrom 1, ALGS1 (MIM118450), který je způsoben mutacemi v genu JAG1 na chromozomu 20p12, s incidencí 1:30 000 živě narozených dětí. Druhou variantou je Alagillův syndrom 2, ALGS2 (MIM610205), který je způsoben mutacemi v NOTCH2 genu na chromozomu 1p12 a představuje vzácnější formu postižení (1:70 000 živě narozených dětí). Základním příznakem syndromu je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. Cíl: V našem sdělení popisujeme 4 probandy s ALGS1. Metody: molekulárně-genetické vyšetření genů JAG1 a NOTCH2 u 4 probandů, kteří splňovali diagnostická kritéria ALGS. Výsledky: U všech dětí byly potvrzeny patologické sekvenční varianty v JAG1 genu. Identifikovali jsme tři nové patologické sekvenční varianty: c.3189dupG, c. 2039delG a c.1913delG. Závěr: ALGS má variabilní projevy a to i v rámci jedné rodiny, neboť neexistuje korelace mezi genotypem a fenotypem. Péče o tyto pacienty je multidisciplinární. Zahrnuje pediatra, hepatologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, nutričního terapeuta, rentgenologa, genetické pracoviště a v některých případech transplantační tým. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Jan PAPEŽ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie. In \textit{13.kongres českých pediatrů a sester, Praha, 13.-15.9.2018, in Čes.-Slov. Pediat.,S1/73, s.48}. 2018. ISSN~0069-2328.
|