Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

SVOZILOVÁ, Hana, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Michaela PEŠOVÁ, Martina DOUBKOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Věra HŮRKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Karol PÁL, Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky. In 22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice. 2018.

Základní údaje

Originální název

Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

Název anglicky

Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports

Autoři

SVOZILOVÁ, Hana (203 Česká republika, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Michaela PEŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Martina DOUBKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jakub TRIZULJAK (703 Slovensko, domácí), Věra HŮRKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí) a Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

22. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice, 2018

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

10606 Microbiology

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14740/18:00105031

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

Klíčová slova anglicky

detection; WES

Štítky

rivok

---

Anotace

V originále

Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky, Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky.

Anglicky

Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports, Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports.

---

Návaznosti

LQ1601, projekt VaV	Název: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020) Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020
MUNI/A/0968/2017, interní kód MU	Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit V (Akronym: VýDiTeHeMA V) Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit V, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
NV16-29447A, projekt VaV	Název: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním