TRIZULJAK, Jakub, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Petr SMEJKAL, Jiřina ZAVŘELOVÁ, M. PACEJKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. Platelets. PHILADELPHIA: TAYLOR & FRANCIS INC, 2018, roč. 29, č. 8, s. 827-833. ISSN 0953-7104. doi:10.1080/09537104.2018.1529300.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome
Autoři TRIZULJAK, Jakub (703 Slovensko, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Michaela PEŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Olga STEHLÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Petr SMEJKAL (203 Česká republika, domácí), Jiřina ZAVŘELOVÁ (203 Česká republika, domácí), M. PACEJKA (203 Česká republika), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Platelets, PHILADELPHIA, TAYLOR & FRANCIS INC, 2018, 0953-7104.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30205 Hematology
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 3.106
Kód RIV RIV/00216224:14740/18:00106258
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1080/09537104.2018.1529300
UT WoS 000455589300016
Klíčová slova anglicky Autosomal dominant variant; GP1BA; Inherited thrombocytopenia; monoallelic Bernard-Soulier syndrome
Štítky 14110212, 14110616, CF GEN, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 15. 3. 2019 13:54.
Anotace
Mutations in the GP1BA gene have been associated with platelet-type von Willebrand disease and Bernard-Soulier syndrome. Here, we report a novel GP1BA mutation in a family with autosomal dominant macrothrombocytopenia and mild bleeding. We performed analyses of seven family members. Using whole-exome sequencing of germline DNA samples, we identified a heterozygous single-nucleotide change in GP1BA (exone2:c.176T>G), encoding a p.Leu59Arg substitution in the N-terminal domain, segregating with macrothrombocytopenia. This variant has not been previously reported. We also analysed the structure of the detected sequence variant in silica In particular, we used the crystal structure of the human platelet receptor GP lba N-terminal domain. Replacement of aliphatic amino-acid Leu 59 with charged, polar and larger arginine probably disrupts the protein structure. An autosomal dominant mode of inheritance, a family history of mild bleeding episodes, aggregation pattern in affected individuals together with evidence of mutation occurring in part of the GP1BA gene encoding the leucine-rich repeat region suggest a novel variant causing monoallelic Bernard-Soulier syndrome.
Návaznosti
LM2015091, projekt VaVNázev: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Velké infrastruktury pro výzkum, vývoj a inovace
LQ1601, projekt VaVNázev: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní program udržitelnosti II (LQ)
NV16-29447A, projekt VaVNázev: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
VytisknoutZobrazeno: 1. 3. 2021 19:03