PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK a Petra KONEČNÁ. Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1. In Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113. ISBN 978-80-907517-1-2. 2019.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
Název česky Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Lenka FAJKUSOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Dagmar HOŠNOVÁ, Jiří ŠTARHA, Jan ŠENKYŘÍK a Petra KONEČNÁ.
Vydání Festival kazuistik, Luhačovice,26.-28.dubna 2019, in Sborník,s.113, 2019.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-80-907517-1-2
Klíčová slova česky deficit aminoacylázy I
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 27. 4. 2019 13:59.
Anotace
Deficit aminoacylázy 1, ACY1D (MIM 609924) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu pro aminoacylázu 1 (ACY1,104620.0001). Onemocnění je charakterizováno zvýšenou močovou exkrecí specifických N-aktyl aminokyselin a bylo poprvé popsáno v roce 2005. Dědí se autosomálně recesivně. Onemocnění je velmi vzácné. Fenotyp je variabilní. Nejčastěji zahrnuje sensorineurální hluchotu, hypotonii, svalovou slabost, opoždění psychomotorického vývoje, opožděnou myelinizaci, atrofii mozku a mozečku, hyperaktivitu a stigmatizaci v obličeji (hypertelorismus, široký kořen nosu). Byli popsáni i pacienti s mírným postižením a normálním psychomotorickým vývojem. Prezentujeme případ 10-ti letého chlapce, který byl diagnostikován na našich pracovištích a trpí navíc autismem a tiky. Kauzální terapie onemocnění není dosud známa.
VytisknoutZobrazeno: 29. 3. 2024 02:56