J 2019

Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8

KANDEROVA, V.; H. GROMBIRIKOVA; I. ZENTSOVA; Kamila RÉBLOVÁ; A. KLOCPERK et. al.

Základní údaje

Originální název

Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8

Autoři

KANDEROVA, V.; H. GROMBIRIKOVA; I. ZENTSOVA; Kamila RÉBLOVÁ ORCID; A. KLOCPERK; M. FEJTKOVA; M. BLOOMFIELD; B. RAVCUKOVA; T. KALINA; Tomáš FREIBERGER ORCID a A. SEDIVA

Vydání

Haematologica, PAVIA, FERRATA STORTI FOUNDATION, 2019, 0390-6078

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30205 Hematology

Stát vydavatele

Itálie

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 7.116

Kód RIV

RIV/00216224:14110/19:00108470

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000457454500009

EID Scopus

2-s2.0-85059265749

Klíčová slova anglicky

ACTIVATION

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 12. 3. 2020 08:49, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Caspase-8 is a member of the aspartate-specific cysteine protease family that is typically synthetized as an inactive zymogen and activated upon an appropriate stimulus. Caspase-8 plays an essential role in apoptotic signal transduction from the death receptor. Recruitment of procaspase-8 into the death signaling complex leads to its dimerization, autoproteolytic cleavage and formation of a highly active heterotetramer. Caspase-8 subsequently activates caspase-3, thereby initiating the proteolytic pathway, and ultimately resulting in the apoptotic disassembly of the cell.1 Additionally, caspase-8 is also essential for various immune processes, such as lymphocyte activation, inflammasome regulation and cytokine production

Návaznosti

NV16-34414A, projekt VaV
Název: Určení genových oblastí náchylných ke vzniku mutací ovlivňujících sestřih mRNA