Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

a 2019

Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Milan DASTYCH; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

Název česky

Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Milan DASTYCH; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ

Vydání

34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt, 2019

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

10603 Genetics and heredity

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

Wilsonova choroba děti

Klíčová slova anglicky

Wilson disease children

Změněno: 24. 5. 2019 19:15, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Úvod: Wilsonova choroba (MIM 277900) je vzácná, autosomálně recesivní porucha metabolizmu mědi, způsobená mutacemi v ATP7B genu (606882), který je lokalizován na chromozomu 13q14.3. Udávaná incidence choroby činí asi 1:30 000-50 000 živě narozených dětí. Klinické příznaky jsou velmi variabilní od asymptomatických forem, přes chronické postižení jater, akutní selhání jater, neuropsychiatrické příznaky a akutní hemolytickou anémii. Metodika: Autoři prezentují zkušenosti ze souboru 35 dětských pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovaných ve FN Brno. Diagnostika se opírá o kombinaci klinických příznaků, biochemické markery [hodnota ceruloplasminu (CP) a mědi v séru (Cu/S), odpady mědi v moči za 24 hodin (Cu/M)], histologické vyšetření jaterní tkáně, stanovení obsahu mědi v jaterní sušině a DNA analýzu ATP7B genu. Výsledky: V dětském věku převažuje forma jaterní. Medián hodnot CP v séru činil 0,16 (0,02;0,28) g/l. Medián Cu/S činil 8,6 (2,8;14,7)µmol/l. Medián Cu/M činil 2,8 (0,82;15,4) µmol/24 hod. V souboru bylo určeno 67 mutantních alel v ATP7B genu (rate of mutation detection 95,7%). Nejčastější patologickou sekvenční variantou je p.H1069Q. Závěr: Při včasné diagnostice a léčbě je prognóza Wilsonovy choroby dobrá. „Family screening“ Wilsonovy choroby umožňuje záchyt nemoci v počátečním stádiu onemocnění. Konvenční diagnostická kritéria, která platí pro dospělé, povšechně platí i pro děti. Nemusí být vždy 100% u nejmenších pacientů.

Citovat

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Milan DASTYCH; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In 34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt. 2019.

@proceedings{1533776,
   author = {Procházková, Dagmar and Pouchlá, Slávka and Dastych, Milan and Konečná, Petra and Kolbová, Lucie and Fajkusová, Lenka},
   booktitle = {34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt},
   keywords = {Wilson disease children},
   language = {cze},
   title = {Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby},
   year = {2019}
}

TY  - CONF
ID  - 1533776
AU  - Procházková, Dagmar - Pouchlá, Slávka - Dastych, Milan - Konečná, Petra - Kolbová, Lucie - Fajkusová, Lenka
PY  - 2019
TI  - Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
KW  - Wilson disease children
N2  - Úvod: Wilsonova choroba (MIM 277900) je vzácná, autosomálně recesivní porucha metabolizmu mědi, způsobená mutacemi v ATP7B genu (606882), který je lokalizován na chromozomu 13q14.3. Udávaná incidence choroby činí asi 1:30 000-50 000 živě narozených dětí. Klinické příznaky jsou velmi variabilní od asymptomatických forem, přes chronické postižení jater, akutní selhání jater, neuropsychiatrické příznaky a akutní hemolytickou anémii. Metodika: Autoři prezentují zkušenosti ze souboru 35 dětských pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovaných ve FN Brno. Diagnostika se opírá o kombinaci klinických příznaků, biochemické markery [hodnota ceruloplasminu (CP) a mědi v séru (Cu/S), odpady mědi v moči za 24 hodin (Cu/M)], histologické vyšetření jaterní tkáně, stanovení obsahu mědi v jaterní sušině a DNA analýzu ATP7B genu. Výsledky: V dětském věku převažuje forma jaterní. Medián hodnot CP v séru činil 0,16 (0,02;0,28) g/l. Medián Cu/S činil 8,6 (2,8;14,7)µmol/l. Medián Cu/M činil 2,8 (0,82;15,4) µmol/24 hod. V souboru bylo určeno 67 mutantních alel v ATP7B genu (rate of mutation detection 95,7%). Nejčastější patologickou sekvenční variantou je p.H1069Q. Závěr: Při včasné diagnostice a léčbě je prognóza Wilsonovy choroby dobrá. „Family screening“ Wilsonovy choroby umožňuje záchyt nemoci v počátečním stádiu onemocnění. Konvenční diagnostická kritéria, která platí pro dospělé, povšechně platí i pro děti. Nemusí být vždy 100% u nejmenších pacientů.
ER  -

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Slávka POUCHLÁ; Milan DASTYCH; Petra KONEČNÁ; Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In \textit{34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt}. 2019.

Přehled o publikaci