PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In 34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt. 2019.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
Název česky Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Slávka POUCHLÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ.
Vydání 34.pracovni dny-dědičné metabolické poruchy, květen 2019, Olomouc, In Sborník abstrakt, 2019.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 10603 Genetics and heredity
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky Wilsonova choroba děti
Klíčová slova anglicky Wilson disease children
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 24. 5. 2019 19:15.
Anotace
Úvod: Wilsonova choroba (MIM 277900) je vzácná, autosomálně recesivní porucha metabolizmu mědi, způsobená mutacemi v ATP7B genu (606882), který je lokalizován na chromozomu 13q14.3. Udávaná incidence choroby činí asi 1:30 000-50 000 živě narozených dětí. Klinické příznaky jsou velmi variabilní od asymptomatických forem, přes chronické postižení jater, akutní selhání jater, neuropsychiatrické příznaky a akutní hemolytickou anémii. Metodika: Autoři prezentují zkušenosti ze souboru 35 dětských pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovaných ve FN Brno. Diagnostika se opírá o kombinaci klinických příznaků, biochemické markery [hodnota ceruloplasminu (CP) a mědi v séru (Cu/S), odpady mědi v moči za 24 hodin (Cu/M)], histologické vyšetření jaterní tkáně, stanovení obsahu mědi v jaterní sušině a DNA analýzu ATP7B genu. Výsledky: V dětském věku převažuje forma jaterní. Medián hodnot CP v séru činil 0,16 (0,02;0,28) g/l. Medián Cu/S činil 8,6 (2,8;14,7)µmol/l. Medián Cu/M činil 2,8 (0,82;15,4) µmol/24 hod. V souboru bylo určeno 67 mutantních alel v ATP7B genu (rate of mutation detection 95,7%). Nejčastější patologickou sekvenční variantou je p.H1069Q. Závěr: Při včasné diagnostice a léčbě je prognóza Wilsonovy choroby dobrá. „Family screening“ Wilsonovy choroby umožňuje záchyt nemoci v počátečním stádiu onemocnění. Konvenční diagnostická kritéria, která platí pro dospělé, povšechně platí i pro děti. Nemusí být vždy 100% u nejmenších pacientů.
VytisknoutZobrazeno: 9. 5. 2024 08:21