DOUBKOVÁ, Martina, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Lenka RADOVÁ, Michaela PEŠOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Karol PÁL, Klára SVOBODOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. HUMAN GENOME VARIATION. LONDON: NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, roč. 6, MAR, s. nestrankovano, 6 s. ISSN 2054-345X. doi:10.1038/s41439-019-0044-z.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia
Autoři DOUBKOVÁ, Martina (203 Česká republika, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Michaela PEŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jakub TRIZULJAK (703 Slovensko, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Klára SVOBODOVÁ (203 Česká republika), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Hana SVOZILOVÁ (203 Česká republika, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí).
Vydání HUMAN GENOME VARIATION, LONDON, NATURE PUBLISHING GROUP, 2019, 2054-345X.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30101 Human genetics
Stát vydavatele Velká Británie
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Kód RIV RIV/00216224:14740/19:00108481
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1038/s41439-019-0044-z
UT WoS 000468803900001
Klíčová slova anglicky IDIOPATHIC PULMONARY-FIBROSIS; SURFACTANT PROTEIN-A; LUNG-DISEASE; PATHOLOGICAL FEATURES; RTEL1; DIAGNOSIS; VARIANTS; UPDATE; ABCA3
Štítky 14110212, 14110215, CF GEN, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 31. 3. 2020 21:09.
Anotace
Different genes related to alveolar stability have been associated with familial interstitial pneumonia (FIP). Here, we report a novel, rare SFTPA1 variant in a family with idiopathic interstitial pneumonia (IIP). We performed whole-exome sequencing on germline DNA samples from four members of one family; three of them showed signs of pulmonary fibrosis (idiopathic interstitial pneumonia) with autosomal-dominant inheritance. A heterozygous single nucleotide variant c.532 G > A in the SFTPA1 gene has been identified. This variant encodes the substitution p.(Val178Met), localized within the carbohydrate recognition domain of surfactant protein A and segregates with the genes causing idiopathic interstitial pneumonia. This rare variant has not been previously reported. We also analyzed the detected sequence variant in the protein structure in silica The replacement of valine by the larger methionine inside the protein may cause a disruption in the protein structure. The c.532 G > A variant was further validated using Sanger sequencing of the amplicons, confirming the diagnosis in all symptomatic family members. Moreover, this variant was also found by Sanger sequencing in one other symptomatic family member and one young asymptomatic family member. The autosomal-dominant inheritance, the family history of IIP, and the evidence of a mutation occurring in part of the SFTPA1 gene all suggest a novel variant that causes FIP.
Návaznosti
LM2015091, projekt VaVNázev: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Velké infrastruktury pro výzkum, vývoj a inovace
LQ1601, projekt VaVNázev: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní program udržitelnosti II (LQ)
NV16-29447A, projekt VaVNázev: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
VytisknoutZobrazeno: 1. 3. 2021 18:22