ATM and TP53 mutations show mutual exclusivity but distinct clinical impact in mantle cell lymphoma patients

MAREČKOVÁ, Andrea, Jitka MALČÍKOVÁ, Nikola TOM, Karol PÁL, Lenka RADOVÁ, David ŠÁLEK, Andrea JANÍKOVÁ, Mojmír MOULIS, Jana ŠMARDOVÁ, Leoš KŘEN, Jiří MAYER a Martin TRBUŠEK. ATM and TP53 mutations show mutual exclusivity but distinct clinical impact in mantle cell lymphoma patients. LEUKEMIA & LYMPHOMA. LONDON: INFORMA HEALTHCARE, 2019, roč. 60, č. 6, s. 1420-1428. ISSN 1042-8194. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1080/10428194.2018.1542144.

Základní údaje

• Originální název: ATM and TP53 mutations show mutual exclusivity but distinct clinical impact in mantle cell lymphoma patients
• Autoři: MAREČKOVÁ, Andrea (203 Česká republika, domácí), Jitka MALČÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Nikola TOM (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), David ŠÁLEK (203 Česká republika, domácí), Andrea JANÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Mojmír MOULIS (203 Česká republika, domácí), Jana ŠMARDOVÁ (203 Česká republika, domácí), Leoš KŘEN (203 Česká republika, domácí), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí) a Martin TRBUŠEK (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: LEUKEMIA & LYMPHOMA, LONDON, INFORMA HEALTHCARE, 2019, 1042-8194.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30204 Oncology
• Stát vydavatele: Velká Británie a Severní Irsko
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Impakt faktor: Impact factor: 2.969
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/19:00108352
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.1080/10428194.2018.1542144
• UT WoS: 000472447600009
• Klíčová slova anglicky: Mantle cell lymphoma; ATM; TP53; p21; SOX11; survival
• Štítky: 14110212, 14110230, CF GEN, podil, rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Mantle cell lymphoma (MCL) is characterized by the hallmark t(11;14)(q13;q32) translocation, leading to cyclin D1 over-expression. Additionally, disrupting the DNA damage response pathway through ATM or TP53 defects plays an important role in MCL pathogenesis. Using deep next-generation sequencing we analyzed the mutual composition of ATM and TP53 mutations in 72 MCL patients, and assessed their impact on progression-free survival (PFS) and overall survival (OS). Mutated ATM and TP53 alleles were found in 51% (37/72) and 22% (16/72) of the cases examined, respectively, with only three patients harboring mutations in both genes. Only a mutated TP53 gene was associated with the significantly reduced PFS and OS and the same output was observed when ATM and TP53 defective groups included also sole deletions 11q and 17p, respectively. Determining the exact ATM/p53 pathway dysfunction may influence the selection of MCL patients for innovative therapies based on the targeted inhibition of selected proteins.

Návaznosti

• LM2015091, projekt VaV: Název: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní centrum lékařské genomiky

• LQ1601, projekt VaV: Název: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020

• TE02000058, projekt VaV: Název: Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu (Akronym: MOLDIMED)

Investor: Technologická agentura ČR, Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu