J 2019

Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Lenka FAJKUSOVÁ; Petra KONEČNÁ; Eliška HLOUŠKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika

Název česky

Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika

Název anglicky

Alagillś syndrome- arteriohepatic dysplasia: a case report

Autoři

Vydání

Pediatria, Bratislava, Amedi, 2019, 1336-863X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Slovensko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/19:00110627

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

Alagillův syndrom cholestáza

Klíčová slova anglicky

Alagillś syndrome cholestasis

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 14. 4. 2020 13:49, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

ORIG EN

V originále

Objasnění příčin jaterní cholestázy v dětském věku může představovat složitý problém. Alagillův syndrom (ALGS) je variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Základním příznakem postižení je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. V našem sdělení popisujeme případ probanda s ALGS typ 1, který byl potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením genu JAG1.

Anglicky

Claryfying the causes of liver cholestasis in childhood can be a complex problem. Alagill´s syndrome (ALGS) is a variable, autosomal dominant multisystemic disease. The basic symptom of the affection is the reduction of intrahepatic biliary tract in combination of 5 diagnostic signs: cholestasis, congenital heart disease (most commonly peripheral pulmonary stenosis), skeletal abnormalities (butterfly vertebra), eye involvement (embryotoxon posterior) and characteristic facial appearance in a triangular shape, broad forehead, deep-set eyes, hypertelorism, lower-set ears and longer onion nose. In our report we describe a case of proband with ALGS1, which was confirmed by molecular genetic examination of the JAG1 gene.