PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Kateřina SLABÁ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika. Pediatria. Bratislava: Amedi, 2019, roč. 14, č. 4, s. 191-193. ISSN 1336-863X.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika
Název česky Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika
Název anglicky Alagillś syndrome- arteriohepatic dysplasia: a case report
Autoři PROCHÁZKOVÁ, Dagmar (203 Česká republika, garant, domácí), Romana BORSKÁ (203 Česká republika), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika), Petra KONEČNÁ (203 Česká republika, domácí), Eliška HLOUŠKOVÁ (203 Česká republika) a Kateřina SLABÁ (203 Česká republika).
Vydání Pediatria, Bratislava, Amedi, 2019, 1336-863X.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Slovensko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Kód RIV RIV/00216224:14110/19:00110627
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky Alagillův syndrom cholestáza
Klíčová slova anglicky Alagillś syndrome cholestasis
Štítky rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 14. 4. 2020 13:49.
Anotace
Objasnění příčin jaterní cholestázy v dětském věku může představovat složitý problém. Alagillův syndrom (ALGS) je variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Základním příznakem postižení je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. V našem sdělení popisujeme případ probanda s ALGS typ 1, který byl potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením genu JAG1.
Anotace anglicky
Claryfying the causes of liver cholestasis in childhood can be a complex problem. Alagill´s syndrome (ALGS) is a variable, autosomal dominant multisystemic disease. The basic symptom of the affection is the reduction of intrahepatic biliary tract in combination of 5 diagnostic signs: cholestasis, congenital heart disease (most commonly peripheral pulmonary stenosis), skeletal abnormalities (butterfly vertebra), eye involvement (embryotoxon posterior) and characteristic facial appearance in a triangular shape, broad forehead, deep-set eyes, hypertelorism, lower-set ears and longer onion nose. In our report we describe a case of proband with ALGS1, which was confirmed by molecular genetic examination of the JAG1 gene.
VytisknoutZobrazeno: 8. 5. 2024 07:04