Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1555076, author = {Procházková, Dagmar and Borská, Romana and Fajkusová, Lenka and Konečná, Petra and Hloušková, Eliška and Slabá, Kateřina}, article_location = {Bratislava}, article_number = {4}, keywords = {Alagillś syndrome cholestasis}, language = {cze}, issn = {1336-863X}, journal = {Pediatria}, title = {Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika}, url = {http://www.amedi.sk}, volume = {14}, year = {2019} }
TY - JOUR ID - 1555076 AU - Procházková, Dagmar - Borská, Romana - Fajkusová, Lenka - Konečná, Petra - Hloušková, Eliška - Slabá, Kateřina PY - 2019 TI - Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika JF - Pediatria VL - 14 IS - 4 SP - 191-193 EP - 191-193 PB - Amedi SN - 1336863X KW - Alagillś syndrome cholestasis UR - http://www.amedi.sk L2 - http://www.amedi.sk N2 - Objasnění příčin jaterní cholestázy v dětském věku může představovat složitý problém. Alagillův syndrom (ALGS) je variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Základním příznakem postižení je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. V našem sdělení popisujeme případ probanda s ALGS typ 1, který byl potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením genu JAG1. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Eliška HLOUŠKOVÁ a Kateřina SLABÁ. Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika. \textit{Pediatria}. Bratislava: Amedi, 2019, roč.~14, č.~4, s.~191-193. ISSN~1336-863X.
|