Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S

BÉBAROVÁ, Markéta, Olga ŠVECOVÁ, Larisa BAIAZITOVA, Marcela POLICAROVÁ, Jan HOŠEK a Tomáš NOVOTNÝ. Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S. In 43rd EWGCCE Meeting. 2019. ISSN 1532-2092.

Základní údaje

• Originální název: Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S
• Autoři: BÉBAROVÁ, Markéta (203 Česká republika, garant, domácí), Olga ŠVECOVÁ (203 Česká republika, domácí), Larisa BAIAZITOVA (643 Rusko), Marcela POLICAROVÁ (203 Česká republika, domácí), Jan HOŠEK (203 Česká republika) a Tomáš NOVOTNÝ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: 43rd EWGCCE Meeting, 2019.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30201 Cardiac and Cardiovascular systems
• Stát vydavatele: Velká Británie a Severní Irsko
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Impakt faktor: Impact factor: 4.045
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/19:00108530
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• ISSN: 1532-2092
• Klíčová slova anglicky: long QT; mutation; KCNQ1; function; patch clamp
• Štítky: rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam

Anotace

Long QT syndrome type 1 (LQT1), the most often diagnosed inherited arrhythmogenic syndrome, is associated with mostly heterozygous loss-of-function mutations in the KCNQ1 gene. This gene encodes structure of the alpha-subunit (Kv7.1 protein) of slow delayed rectifier potassium current (IKs), an important repolarizing current, especially during increased sympathetic stimulation.

Návaznosti

• NV16-30571A, projekt VaV: Název: Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT