Functional characteristics of mutations identified in patients
with long QT syndrome type 1, T309I and R562S

a 2019

Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S

BÉBAROVÁ, Markéta; Olga ŠVECOVÁ; Larisa BAIAZITOVA; Marcela POLICAROVÁ; Jan HOŠEK et al.

Základní údaje

Originální název

Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S

Autoři

BÉBAROVÁ, Markéta ; Olga ŠVECOVÁ ; Larisa BAIAZITOVA; Marcela POLICAROVÁ; Jan HOŠEK a Tomáš NOVOTNÝ

Vydání

43rd EWGCCE Meeting, 2019

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/19:00108530

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

Klíčová slova anglicky

long QT; mutation; KCNQ1; function; patch clamp

Štítky

rivok

Příznaky

Mezinárodní význam

Změněno: 21. 4. 2020 15:58, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Long QT syndrome type 1 (LQT1), the most often diagnosed inherited arrhythmogenic syndrome, is associated with mostly heterozygous loss-of-function mutations in the KCNQ1 gene. This gene encodes structure of the alpha-subunit (Kv7.1 protein) of slow delayed rectifier potassium current (IKs), an important repolarizing current, especially during increased sympathetic stimulation.

Návaznosti

NV16-30571A, projekt VaV

Název: Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT

Citovat

BÉBAROVÁ, Markéta; Olga ŠVECOVÁ; Larisa BAIAZITOVA; Marcela POLICAROVÁ; Jan HOŠEK a Tomáš NOVOTNÝ. Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S. In 43rd EWGCCE Meeting. 2019. ISSN 1532-2092.

@proceedings{1576722,
   author = {Bébarová, Markéta and Švecová, Olga and Baiazitova, Larisa and Policarová, Marcela and Hošek, Jan and Novotný, Tomáš},
   booktitle = {43rd EWGCCE Meeting},
   keywords = {long QT; mutation; KCNQ1; function; patch clamp},
   language = {eng},
   title = {Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S},
   url = {https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-session-2-43rd-EWGCCE-Meeting/190041-functional-characteristics-of-mutations-identified-in-patients-with-long-qt-syndrome-type-1-t309i-and-r562s#abstract},
   year = {2019}
}

TY  - CONF
ID  - 1576722
AU  - Bébarová, Markéta - Švecová, Olga - Baiazitova, Larisa - Policarová, Marcela - Hošek, Jan - Novotný, Tomáš
PY  - 2019
TI  - Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S
KW  - long QT
KW  - mutation
KW  - KCNQ1
KW  - function
KW  - patch clamp
UR  - https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-session-2-43rd-EWGCCE-Meeting/190041-functional-characteristics-of-mutations-identified-in-patients-with-long-qt-syndrome-type-1-t309i-and-r562s#abstract
L2  - https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-session-2-43rd-EWGCCE-Meeting/190041-functional-characteristics-of-mutations-identified-in-patients-with-long-qt-syndrome-type-1-t309i-and-r562s#abstract
N2  - Long QT syndrome type 1 (LQT1), the most often diagnosed inherited arrhythmogenic syndrome, is associated with mostly heterozygous loss-of-function mutations in the KCNQ1 gene. This gene encodes structure of the alpha-subunit (Kv7.1 protein) of slow delayed rectifier potassium current (IKs), an important repolarizing current, especially during increased sympathetic stimulation.
ER  -

Přehled o publikaci