Functional characteristics of mutations identified in patients
with long QT syndrome type 1, T309I and R562S

a 2019

Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S

BÉBAROVÁ, Markéta, Olga ŠVECOVÁ, Larisa BAIAZITOVA, Marcela POLICAROVÁ, Jan HOŠEK et. al.

Základní údaje

Originální název

Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S

Autoři

BÉBAROVÁ, Markéta (203 Česká republika, garant, domácí), Olga ŠVECOVÁ (203 Česká republika, domácí), Larisa BAIAZITOVA (643 Rusko), Marcela POLICAROVÁ (203 Česká republika, domácí), Jan HOŠEK (203 Česká republika) a Tomáš NOVOTNÝ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

43rd EWGCCE Meeting, 2019

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 4.045

Kód RIV

RIV/00216224:14110/19:00108530

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

Klíčová slova anglicky

long QT; mutation; KCNQ1; function; patch clamp

Štítky

rivok

Příznaky

Mezinárodní význam

Změněno: 21. 4. 2020 15:58, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Long QT syndrome type 1 (LQT1), the most often diagnosed inherited arrhythmogenic syndrome, is associated with mostly heterozygous loss-of-function mutations in the KCNQ1 gene. This gene encodes structure of the alpha-subunit (Kv7.1 protein) of slow delayed rectifier potassium current (IKs), an important repolarizing current, especially during increased sympathetic stimulation.

Návaznosti

NV16-30571A, projekt VaV

Název: Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT

Citovat

BÉBAROVÁ, Markéta, Olga ŠVECOVÁ, Larisa BAIAZITOVA, Marcela POLICAROVÁ, Jan HOŠEK a Tomáš NOVOTNÝ. Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S. In 43rd EWGCCE Meeting. 2019. ISSN 1532-2092.

@proceedings{1576722,
   author = {Bébarová, Markéta and Švecová, Olga and Baiazitova, Larisa and Policarová, Marcela and Hošek, Jan and Novotný, Tomáš},
   booktitle = {43rd EWGCCE Meeting},
   keywords = {long QT; mutation; KCNQ1; function; patch clamp},
   language = {eng},
   title = {Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S},
   url = {https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-session-2-43rd-EWGCCE-Meeting/190041-functional-characteristics-of-mutations-identified-in-patients-with-long-qt-syndrome-type-1-t309i-and-r562s#abstract},
   year = {2019}
}

TY  - CONF
ID  - 1576722
AU  - Bébarová, Markéta - Švecová, Olga - Baiazitova, Larisa - Policarová, Marcela - Hošek, Jan - Novotný, Tomáš
PY  - 2019
TI  - Functional characteristics of mutations identified in patients with long QT syndrome type 1, T309I and R562S
KW  - long QT
KW  - mutation
KW  - KCNQ1
KW  - function
KW  - patch clamp
UR  - https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-session-2-43rd-EWGCCE-Meeting/190041-functional-characteristics-of-mutations-identified-in-patients-with-long-qt-syndrome-type-1-t309i-and-r562s#abstract
L2  - https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-session-2-43rd-EWGCCE-Meeting/190041-functional-characteristics-of-mutations-identified-in-patients-with-long-qt-syndrome-type-1-t309i-and-r562s#abstract
N2  - Long QT syndrome type 1 (LQT1), the most often diagnosed inherited arrhythmogenic syndrome, is associated with mostly heterozygous loss-of-function mutations in the KCNQ1 gene. This gene encodes structure of the alpha-subunit (Kv7.1 protein) of slow delayed rectifier potassium current (IKs), an important repolarizing current, especially during increased sympathetic stimulation.
ER  -

Podrobný výpis o publikaci