Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1:
clinical, genetic, and functional analysis

a 2019

Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis

ŠVECOVÁ, Olga; Markéta BÉBAROVÁ; Larisa BAIAZITOVA; Marcela POLICAROVÁ; Jan HOŠEK et al.

Základní údaje

Originální název

Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis

Autoři

ŠVECOVÁ, Olga ; Markéta BÉBAROVÁ ; Larisa BAIAZITOVA; Marcela POLICAROVÁ; Jan HOŠEK; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ

Vydání

43rd EWGCCE Meeting, 2019

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/19:00108531

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

Klíčová slova anglicky

long QT; mutation; KCNQ1; patch clamp

Štítky

rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 22. 4. 2020 09:11, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Inherited arrhythmogenic syndromes are characterized by atypical ECG findings and high occurrence of arrhythmias. These syndromes are associated with mutations in various genes, most often encoding structure of cardiac ion channels. In this study, we focused on complex analysis of a mutation in the KCNQ1 gene associated with long QT syndrome type 1 (LQT1). This gene encodes a-subunit (Kv7.1) of the slowly activating delayed rectifier potassium (IKs) channel.

Návaznosti

NV16-30571A, projekt VaV

Název: Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT

Citovat

ŠVECOVÁ, Olga; Markéta BÉBAROVÁ; Larisa BAIAZITOVA; Marcela POLICAROVÁ; Jan HOŠEK; Irena ANDRŠOVÁ; Iveta VALÁŠKOVÁ; Iva SYNKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Pavel VÍT a Tomáš NOVOTNÝ. Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis. In 43rd EWGCCE Meeting. 2019. ISSN 1532-2092.

@proceedings{1576723,
   author = {Švecová, Olga and Bébarová, Markéta and Baiazitova, Larisa and Policarová, Marcela and Hošek, Jan and Andršová, Irena and Valášková, Iveta and Synková, Iva and Gaillyová, Renata and Vít, Pavel and Novotný, Tomáš},
   booktitle = {43rd EWGCCE Meeting},
   keywords = {long QT; mutation; KCNQ1; patch clamp},
   language = {eng},
   title = {Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis},
   url = {https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-Session-1-43rd-EWGCCE-Meeting/190024-mutation-r591c-associated-with-long-qt-syndrome-type-1-clinical-genetic-and-functional-analysis#abstract},
   year = {2019}
}

TY  - CONF
ID  - 1576723
AU  - Švecová, Olga - Bébarová, Markéta - Baiazitova, Larisa - Policarová, Marcela - Hošek, Jan - Andršová, Irena - Valášková, Iveta - Synková, Iva - Gaillyová, Renata - Vít, Pavel - Novotný, Tomáš
PY  - 2019
TI  - Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis
KW  - long QT
KW  - mutation
KW  - KCNQ1
KW  - patch clamp
UR  - https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-Session-1-43rd-EWGCCE-Meeting/190024-mutation-r591c-associated-with-long-qt-syndrome-type-1-clinical-genetic-and-functional-analysis#abstract
L2  - https://esc365.escardio.org/Congress/EHRA-2019/Poster-Session-1-43rd-EWGCCE-Meeting/190024-mutation-r591c-associated-with-long-qt-syndrome-type-1-clinical-genetic-and-functional-analysis#abstract
N2  - Inherited arrhythmogenic syndromes are characterized by atypical ECG findings and high occurrence of arrhythmias. These syndromes are associated with mutations in various genes, most often encoding structure of cardiac ion channels. In this study, we focused on complex analysis of a mutation in the KCNQ1 gene associated with long QT syndrome type 1 (LQT1). This gene encodes a-subunit (Kv7.1) of the slowly activating delayed rectifier potassium (IKs) channel.
ER  -

Přehled o publikaci