2019
Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A)
JELÍNKOVÁ, Šárka, Lenka MARKOVÁ, Martin PEŠL, Iveta VALÁŠKOVÁ, Eva MAKATUROVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A)
Autoři
JELÍNKOVÁ, Šárka (203 Česká republika, domácí), Lenka MARKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Martin PEŠL (203 Česká republika, domácí), Iveta VALÁŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Eva MAKATUROVÁ (203 Česká republika), Lenka JUŘÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Petr VONDRÁČEK (203 Česká republika, domácí), Alain LACAMPAGNE (250 Francie), Petr DVOŘÁK (203 Česká republika, domácí), Albano MELI (250 Francie, domácí) a Vladimír ROTREKL (203 Česká republika, garant, domácí)
Vydání
STEM CELL RESEARCH, AMSTERDAM, ELSEVIER, 2019, 1873-5061
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
10601 Cell biology
Stát vydavatele
Velká Británie a Severní Irsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Impakt faktor
Impact factor: 4.495
Kód RIV
RIV/00216224:14110/19:00111317
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000491224500042
Klíčová slova anglicky
Duchenne muscular dystrophy; pluripotent stem cell lines
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 2. 3. 2020 07:07, Mgr. Tereza Miškechová
Anotace
V originále
Duchenne muscular dystrophy (DMD) affects 1:3500–5000 newborn boys and manifests with progressive skeletal muscle wasting, respiratory failure and eventual heart failure. Symptoms show different onset from patients' childhood to the second decade of age. We reprogrammed fibroblasts from two independent DMD patients with a complete loss of dystrophin expression, carrying deletions of exons 45–50 and 48–50. The resulting hiPSCs show expression of pluripotency markers (NANOG, OCT4, SSEA4), differentiation capacity into all three germ layers, normal karyotype, genetic identity to the originating parental fibroblasts and the patient-specific dystrophin mutation.
Návaznosti
LQ1601, projekt VaV |
| ||
ROZV/23/LF8/2019, interní kód MU |
| ||
7AMB13FR011, projekt VaV |
|