J 2019

Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A)

JELÍNKOVÁ, Šárka; Lenka MARKOVÁ; Martin PEŠL; Iveta VALÁŠKOVÁ; Eva MAKATUROVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A)

Autoři

JELÍNKOVÁ, Šárka; Lenka MARKOVÁ; Martin PEŠL; Iveta VALÁŠKOVÁ; Eva MAKATUROVÁ; Lenka JUŘÍKOVÁ; Petr VONDRÁČEK; Alain LACAMPAGNE; Petr DVOŘÁK; Albano MELI a Vladimír ROTREKL

Vydání

STEM CELL RESEARCH, AMSTERDAM, ELSEVIER, 2019, 1873-5061

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

10601 Cell biology

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 4.495

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/19:00111317

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

EID Scopus

Klíčová slova anglicky

Duchenne muscular dystrophy; pluripotent stem cell lines

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam
Změněno: 2. 3. 2020 07:07, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Duchenne muscular dystrophy (DMD) affects 1:3500–5000 newborn boys and manifests with progressive skeletal muscle wasting, respiratory failure and eventual heart failure. Symptoms show different onset from patients' childhood to the second decade of age. We reprogrammed fibroblasts from two independent DMD patients with a complete loss of dystrophin expression, carrying deletions of exons 45–50 and 48–50. The resulting hiPSCs show expression of pluripotency markers (NANOG, OCT4, SSEA4), differentiation capacity into all three germ layers, normal karyotype, genetic identity to the originating parental fibroblasts and the patient-specific dystrophin mutation.

Návaznosti

LQ1601, projekt VaV
Název: CEITEC 2020 (Akronym: CEITEC2020)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, CEITEC 2020
ROZV/23/LF8/2019, interní kód MU
Název: Studium abnormalit lidských DMD kardiomyocytů
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Studium abnormalit lidských DMD kardiomyocytů, Interní rozvojové projekty
7AMB13FR011, projekt VaV
Název: Přeprogramování somatických buněk darovaných pacienty s dědičnou Duchennovou svalovou dystrofií do kardiomyocytů - nahlédnutí do molekulární podstaty patologických dějů u dilatační kardiomyopatie nemocných DMD (Akronym: DUCHENSTEM)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Přeprogramování somatických buněk darovaných pacienty s dědičnou Duchennovou svalovou dystrofií do kardiomyocytů - nahlédnutí do molekulární podstaty patologických dějů u dilatační kardiomyopatie nemocných DMD.

Přiložené soubory