Variabilita v genech pro katalázu a její plazmatické
koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou

a 2019

Variabilita v genech pro katalázu a její plazmatické koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou

MASOPUSTOVÁ, Lucie, Michael KILLINGER, Marie TOMANDLOVÁ, Jiřina BÁRTOVÁ, Jitka PETANOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Variabilita v genech pro katalázu a její plazmatické koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou

Name (in English)

Catalase gene variability and its plasma levels in patients with recurrent aphthous stomatitis

Authors

MASOPUSTOVÁ, Lucie, Michael KILLINGER, Marie TOMANDLOVÁ, Jiřina BÁRTOVÁ, Jitka PETANOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Antonín FASSMANN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ

Edition

XX. setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno, 2019. 2019

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

kataláza; asociační studie; polymorfizmus; recidivující aftózní stomatitida

Keywords in English

catalase; association studies; polymorphism; recurrent aphthous stomatitis

Změněno: 26/2/2020 14:31, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

ORIG EN

V originále

Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Na rozvoji RAS se může podílet oxidační stres způsobený nerovnováhou mezi reaktivními formami kyslíku a schopnosti organizmu je odbourávat. Kataláza (CAT) je enzym katalyzující přeměnu peroxidu vodíku na kyslík a vodu. Cílem naší studie bylo vyšetřit dva jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) u pacientů s RAS a zdravých osob i jejich vztah k vybraným plazmatickým markerům oxidačního stresu. Metodika: Do studie případů a kontrol bylo zařazeno celkem 208 osob. U 121 zdravých kontrol a 87 pacientů s RAS byly analyzovány varianty CAT1 (rs7943316) a CAT2 (rs1001179) metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Plazmatické koncentrace CAT byly stanoveny u podskupiny 19 zdravých osob a 21 pacientů s RAS pomocí komerčního ELISA kitu. Navíc byla hodnocena celková antioxidační kapacita pomocí metody FRAP (ferric reducing antioxidant power) a míra poškození DNA oxidačním stresem pomocí markeru 8-OHdG (8-hydroxy-2´-deoxyguanosin). Statistické vyhodnocení jsme provedli s využitím softwaru Statistica v. 13.2. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmů CAT2 (rs1001179), byla nalezena statistická významnost v alelických (P=0,001) a genotypových (P=0,005) frekvencích polymorfizmu CAT1 (rs7943316) u pacientů s RAS a zdravých kontrol. Nositelé genotypu AA CAT1 (rs7943316) mají ve srovnání s osobami s AT+TT genotypy větší riziko RAS (P=0,005); recesivní model TT vs. AA+AT (P=0,009). Plazmatické koncentrace CAT se nelišily mezi kontrolami a pacienty s RAS a byly nezávislé na obou studovaných SNPs (P>0,05). Medián celkové antioxidační kapacity (FRAP) byl nejvyšší u nositelů genotypu AA CAT1 (rs7943316), a to ve skupině zdravých kontrol (P=0,004). Naopak u pacientů s afty, kteří jsou nositelé genotypu TT SNP CAT1 (rs7943316), byl zjištěn vyšší medián koncentrace 8-OHdG v plazmě, než u nositelů genotypů AA nebo AT (P=0,01). Závěr: Jedná se o první studii zaměřenou na variabilitu v genech pro katalázu v souvislosti s tímto onemocněním sliznice dutiny ústní. Z našich výsledků vyplývá, že alela A je riskantní pro rozvoj onemocnění, naopak alela T plní protektivní funkci. Výsledky analýz CAT v cirkulaci u pacientů s RAS jsou v literatuře kontroverzní, v pilotní analýze jsme nezaznamenali rozdíl v plazmatické koncentraci CAT mezi pacienty s RAS a zdravými osobami v české populaci. Poděkování: Studie byla podpořena z grantu NV17-30439A, ze specifického výzkumu MUNI/A/1546/2018 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.

In English

The aim of our study was to investigate two single nucleotide polymorphisms in gene coding catalase in patients with RAS and healthy controls and also its relationship to selected plasmatic markers of oxidative stress.

Links

MUNI/A/1546/2018, interní kód MU

Name: Etiopatogeneze, diagnostika a léčba vybraných onemocnění dutiny ústní a jejich souvislost s celkovým zdravotním stavem

Investor: Masaryk University, Category A

NV17-30439A, research and development project

Name: Moderní biotechnologické a behaviorální přístupy ve výzkumu zubního kazu a strategie jeho prevence

ROZV/23/LF1/2019, interní kód MU

Name: Studium genetické predispozice hostitele a jeho mikrobiomu ve vztahu k chorobám dutiny ústní na jícnu

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Internal development projects

Citovat

MASOPUSTOVÁ, Lucie, Michael KILLINGER, Marie TOMANDLOVÁ, Jiřina BÁRTOVÁ, Jitka PETANOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Antonín FASSMANN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Variabilita v genech pro katalázu a její plazmatické koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou (Catalase gene variability and its plasma levels in patients with recurrent aphthous stomatitis). In XX. setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno, 2019. 2019.

@proceedings{1582637,
   author = {Masopustová, Lucie and Killinger, Michael and Tomandlová, Marie and Bártová, Jiřina and Petanová, Jitka and Kuklínek, Pavel and Fassmann, Antonín and Izakovičová Hollá, Lydie and Bořilová Linhartová, Petra},
   booktitle = {XX. setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno, 2019.},
   keywords = {catalase; association studies; polymorphism; recurrent aphthous stomatitis},
   language = {cze},
   title = {Variabilita v genech pro katalázu a její plazmatické koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou},
   year = {2019}
}

TY  - CONF
ID  - 1582637
AU  - Masopustová, Lucie - Killinger, Michael - Tomandlová, Marie - Bártová, Jiřina - Petanová, Jitka - Kuklínek, Pavel - Fassmann, Antonín - Izakovičová Hollá, Lydie - Bořilová Linhartová, Petra
PY  - 2019
TI  - Variabilita v genech pro katalázu a její plazmatické koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou
KW  - catalase
KW  - association studies
KW  - polymorphism
KW  - recurrent aphthous stomatitis
N2  - Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Na rozvoji RAS se může podílet oxidační stres způsobený nerovnováhou mezi reaktivními formami kyslíku a schopnosti organizmu je odbourávat. Kataláza (CAT) je enzym katalyzující přeměnu peroxidu vodíku na kyslík a vodu. Cílem naší studie bylo vyšetřit dva jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) u pacientů s RAS a zdravých osob i jejich vztah k vybraným plazmatickým markerům oxidačního stresu. Metodika: Do studie případů a kontrol bylo zařazeno celkem 208 osob. U 121 zdravých kontrol a 87 pacientů s RAS byly analyzovány varianty CAT1 (rs7943316) a CAT2 (rs1001179) metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Plazmatické koncentrace CAT byly stanoveny u podskupiny 19 zdravých osob a 21 pacientů s RAS pomocí komerčního ELISA kitu. Navíc byla hodnocena celková antioxidační kapacita pomocí metody FRAP (ferric reducing antioxidant power) a míra poškození DNA oxidačním stresem pomocí markeru 8-OHdG (8-hydroxy-2´-deoxyguanosin). Statistické vyhodnocení jsme provedli s využitím softwaru Statistica v. 13.2. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmů CAT2 (rs1001179), byla nalezena statistická významnost v alelických (P=0,001) a genotypových (P=0,005) frekvencích polymorfizmu CAT1 (rs7943316) u pacientů s RAS a zdravých kontrol. Nositelé genotypu AA CAT1 (rs7943316) mají ve srovnání s osobami s AT+TT genotypy větší riziko RAS (P=0,005); recesivní model TT vs. AA+AT (P=0,009). Plazmatické koncentrace CAT se nelišily mezi kontrolami a pacienty s RAS a byly nezávislé na obou studovaných SNPs (P>0,05). Medián celkové antioxidační kapacity (FRAP) byl nejvyšší u nositelů genotypu AA CAT1 (rs7943316), a to ve skupině zdravých kontrol (P=0,004). Naopak u pacientů s afty, kteří jsou nositelé genotypu TT SNP CAT1 (rs7943316), byl zjištěn vyšší medián koncentrace 8-OHdG v plazmě, než u nositelů genotypů AA nebo AT (P=0,01). Závěr: Jedná se o první studii zaměřenou na variabilitu v genech pro katalázu v souvislosti s tímto onemocněním sliznice dutiny ústní. Z našich výsledků vyplývá, že alela A je riskantní pro rozvoj onemocnění, naopak alela T plní protektivní funkci. Výsledky analýz CAT v cirkulaci u pacientů s RAS jsou v literatuře kontroverzní, v pilotní analýze jsme nezaznamenali rozdíl v plazmatické koncentraci CAT mezi pacienty s RAS a zdravými osobami v české populaci. Poděkování: Studie byla podpořena z grantu NV17-30439A, ze specifického výzkumu MUNI/A/1546/2018 a z prostředků poskytnutých Lékařskou fakultou MU juniorskému výzkumníkovi Petře Bořilové Linhartové.
ER  -

MASOPUSTOVÁ, Lucie, Michael KILLINGER, Marie TOMANDLOVÁ, Jiřina BÁRTOVÁ, Jitka PETANOVÁ, Pavel KUKLÍNEK, Antonín FASSMANN, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Variabilita v genech pro katalázu a její plazmatické koncentrace u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou (Catalase gene variability and its plasma levels in patients with recurrent aphthous stomatitis). In \textit{XX. setkání biochemiků a molekulárních biologů, Brno, 2019.}. 2019.

Detailed Information on Publication Record