DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, Štefánia AULICKÁ, Katarína ČESKÁ, Jana PEJČOCHOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie. Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie. Praha: Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2019, roč. 82, č. 2, s. 148-154. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019148.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie
Název anglicky Genetic and neurobio logical aspects of comorbid occurence of autism spectrum disorder and epilepsy
Autoři DANHOFER, Pavlína (203 Česká republika, garant, domácí), Ondřej HORÁK (203 Česká republika, domácí), Štefánia AULICKÁ (703 Slovensko, domácí), Katarína ČESKÁ (703 Slovensko, domácí), Jana PEJČOCHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí).
Vydání Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, Praha, Nakladatelské a tiskové středisko ČLS JEP, 2019, 1210-7859.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30103 Neurosciences
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 0.377
Kód RIV RIV/00216224:14110/19:00111591
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019148
UT WoS 000462991800003
Klíčová slova anglicky autism; epilepsy; autism spectrum disorder; genetics; ASD
Štítky 14110212, 14110320, rivok
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 26. 5. 2020 14:02.
Anotace
Poruchy autistického spektra (PAS) se řadí mezi neurovývojové a neuropsychiatrické poruchy s klinickou manifestací v dětském věku. V posledních letech se tato porucha dostává do popředí vědeckého zájmu, a to především z důvodu narůstající prevalence až na 1/68 v roce 2014. Odhalují se genetické příčiny poruchy a patofyziologické mechanizmy, které by se na rozvoji PAS mohly podílet. Komorbidní výskyt s epilepsií je poměrně častý, a to až ve 46 % případů. Práce shrnuje dosavadní poznatky v této oblasti se zaměřením na hypotézu excitačně-inhibiční nerovnováhy. Jsou probrány i ně kte ré genetické příčiny PAS a současné možnosti diagnostiky. Patofyziologie komorbidního výskytu PAS a epilepsie je diskutována z pohledu možných terapeutických intervencí.
Anotace anglicky
Autism spectrum disorder (ASD) is ranked among neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders with clinical onset in childhood. In recent years, this disorder has come to the forefront of scientific interest, mainly due to increasing prevalence of up to 1/68 in 2014. The genetic causes of the disorder and the pathophysiological mechanisms that might be involved in the development of ASD are revealed. Comorbid occurrence with epilepsy is quite common, in up to 46% of cases. This article summarizes the cur rent knowledge in this field with a focus on the hypothesis of excitatory-inhibitory imbalance. Some genetic causes of ASD and cur rent diagnostic options are also discus sed. The pathophysiology of the co-morbidity of ASD and epilepsy is discus sed in terms of possible therapeutic interventions.
Návaznosti
ROZV/24/LF/2018, interní kód MUNázev: LF - Příspěvek na IP 2108
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, LF - Příspěvek na IP 2108, Interní rozvojové projekty
VytisknoutZobrazeno: 30. 4. 2024 10:43