2019
Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant
SYNKOVÁ, Iva; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ; Markéta BÉBAROVÁ et al.Základní údaje
Originální název
Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant
Autoři
SYNKOVÁ, Iva; Iveta VALÁŠKOVÁ; Renata GAILLYOVÁ; Tomáš NOVOTNÝ ORCID; Markéta BÉBAROVÁ ORCID; Irena ANDRŠOVÁ; A. FLORIANOVA; Pavel VÍT a R. NAVRATIL
Vydání
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), 2019
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30101 Human genetics
Stát vydavatele
Velká Británie a Severní Irsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 3.657
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14110/19:00108568
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISSN
UT WoS
Klíčová slova anglicky
QT syndrome; C926T-KCNQ1; Molecular analysis
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 16. 1. 2020 10:15, Mgr. Tereza Miškechová
Anotace
V originále
Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary arrhythmic syndrome characterized by abnormal prolongation of QT interval, increased risk of ventricular arrhythmias, and sudden death. It is the most often diagnosed hereditary arrhythmic disorder with prevalence 1:2000. The KCNQ1 gene is one of the 3 major genes (KCNQ1, KCNH2 and SCN5A) which account for 75 % of the genetically identified LQTS cases. The same KCNQ1 mutation c.926C>T (p.T309I) was identified in 10 putatively unrelated families.
Návaznosti
| NV16-30571A, projekt VaV |
|