TRIZULJAK, Jakub, Martina DOUBKOVÁ, Anna HRAZDIROVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy. In ESHG 2019, Gothenburg, Sweden. 2019. ISSN 1018-4813.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
Autoři TRIZULJAK, Jakub (703 Slovensko, domácí), Martina DOUBKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Anna HRAZDIROVÁ (203 Česká republika, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Ivona BLAHÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí).
Vydání ESHG 2019, Gothenburg, Sweden, 2019.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 10608 Biochemistry and molecular biology
Stát vydavatele Velká Británie
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 3.657
Kód RIV RIV/00216224:14110/19:00108576
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISSN 1018-4813
UT WoS 000489313901153
Klíčová slova anglicky Hermansky-Pudlak syndrome
Štítky rivok
Změnil Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 30. 3. 2020 14:30.
Anotace
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes. Homozygous or compound heterozygous mutations in HPS1, HPS3, HPS4 and several other genes lead to clinical manifestation of the disease.
Návaznosti
MUNI/A/1105/2018, interní kód MUNázev: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VI (Akronym: VýDiTeHeMA VI)
Investor: Masarykova univerzita, Grantová agentura MU, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
NV16-29447A, projekt VaVNázev: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
VytisknoutZobrazeno: 5. 3. 2021 03:01