a 2019

A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

TRIZULJAK, Jakub; Martina DOUBKOVÁ; Anna HRAZDIROVÁ; Zuzana VRZALOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

Autoři

Vydání

ESHG 2019, Gothenburg, Sweden, 2019

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

10608 Biochemistry and molecular biology

Stát vydavatele

Velká Británie a Severní Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 3.657

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/19:00108576

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

UT WoS

Klíčová slova anglicky

Hermansky-Pudlak syndrome

Štítky

Změněno: 30. 3. 2020 14:30, Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D.

Anotace

V originále

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes. Homozygous or compound heterozygous mutations in HPS1, HPS3, HPS4 and several other genes lead to clinical manifestation of the disease.

Návaznosti

MUNI/A/1105/2018, interní kód MU
Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VI (Akronym: VýDiTeHeMA VI)
Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VI, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
NV16-29447A, projekt VaV
Název: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním