TRIZULJAK, Jakub a Michael DOUBEK. Familial leukemia associated with thrombocytopenia. In Zhan He Wu. Germ Line Mutations Associated Leukemia. London: Intech Open, 2019. s. 1-16. ISBN 978-1-78984-024-7. doi:10.5772/intechopen.85303.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Familial leukemia associated with thrombocytopenia
Autoři TRIZULJAK, Jakub (703 Slovensko, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání London, Germ Line Mutations Associated Leukemia, od s. 1-16, 16 s. 2019.
Nakladatel Intech Open
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Kapitola resp. kapitoly v odborné knize
Obor 30205 Hematology
Stát vydavatele Velká Británie
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Forma vydání elektronická verze "online"
WWW URL
Kód RIV RIV/00216224:14110/19:00108587
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-1-78984-024-7
Doi http://dx.doi.org/10.5772/intechopen.85303
Klíčová slova anglicky Familial leukemia; thrombocytopenia; AML; familial; RUNX1; ANKRD26; ETV6
Štítky rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 22. 4. 2020 08:54.
Anotace
Familial predisposition to leukemia has been known for decades. In some families, this condition is also associated with thrombocytopenia and history of bleeding. Germline mutations in the RUNX1 gene have been proven to cause familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies (FDPMM). The disease typically presents with mild-to-moderate thrombocytopenia with normal-size platelets, functional platelet defects leading to prolonged bleeding, and an increased risk to develop myelodysplastic syndrome (MDS), acute myeloid leukemia (AML), or T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). In recent years, molecular defects in other genes, such as ANKRD26 and ETV6, have been associated with thrombocytopenia and susceptibility to hematological malignancy as well. In our chapter, we will present a review of up-to-date knowledge on this topic along with several case studies demonstrating the diagnostic process and management of the affected families.
Návaznosti
MUNI/A/1105/2018, interní kód MUNázev: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VI (Akronym: VýDiTeHeMA VI)
Investor: Masarykova univerzita, Grantová agentura MU, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
NV16-29447A, projekt VaVNázev: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
VytisknoutZobrazeno: 1. 3. 2021 17:02