Klinické obrazy histiocytózy z Langerhansových buněk v dospělosti.

ADAM, Zdeněk, Marta JEŽOVÁ, T NEBESKÝ, Z ŘEHÁK, A FASSMAN, P SMILEK, Marta KREJČÍ, Luděk POUR a Zdeněk KRÁL. Klinické obrazy histiocytózy z Langerhansových buněk v dospělosti. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2019, roč. 25, č. 3, s. 219-228. ISSN 1213-5763.

Základní údaje

Originální název

Klinické obrazy histiocytózy z Langerhansových buněk v dospělosti.

Název česky

Klinické obrazy histiocytózy z Langerhansových buněk v dospělosti.

Autoři

ADAM, Zdeněk, Marta JEŽOVÁ, T NEBESKÝ, Z ŘEHÁK, A FASSMAN, P SMILEK, Marta KREJČÍ, Luděk POUR a Zdeněk KRÁL

Vydání

Transfúze a hematologie dnes, Mladá fronta a.s. 2019, 1213-5763

---

Další údaje

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Klíčová slova česky

Histiocytóza z Langerhansových buněk

Klíčová slova anglicky

Langerhans cell histiocytosis

---

Anotace

V originále

Histocytóza z Langerhansových buněk (Langerhans cell histiocytosis – LCH) je velmi vzácné onemocnění postihující jedince obou pohlaví jakéhokoliv věku. Často má formu recidivujícího onemocnění a závažnost tohoto onemocnění je individuální, od benigních forem, které nevyžadují léčbu až po agresivní, život ohrožující formy. U některých pacientů nemoc způsobuje závažné funkční poruchy s odpovídajícími psychologickými a sociálními důsledky a dlouhodobou pracovní neschopností. LCH může postihnout pouze jeden orgán ve formě unifokální či multifokální, anebo může postihovat více systémů a orgánů. Nejčastěji postiženými orgány jsou kosti, plíce, kůže a endokrinní systém. Izolované plicní formy LCH jsou asociovány s kouřením, v případech s mimoplicním postižením však není souvislost s kouřením prokázána. U některých pacientů se kombinuje LCH s jinými histiocytárními malignitami. Stanovení diagnózy je založeno na histologickém vyšetření s imunohistochemickým průkazem CD1a a langerinu (CD207). Mutace BRAF V600E se nachází v tkáňových vzorcích asi u poloviny pacientů s LCH. Léčba LCH musí být vždy upravena podle agresivity nemoci a kolísá od konzervativní observace po systémovou chemoterapii. Léčebné strategie cílené na RAS-RAF-MEK-ERK signální cesty jsou určeny pro progredující nemocné na klasické léčbě 2-chlorodexyadenosinem nebo vinka-alkaloidy a kortikoidy.

Česky

Histocytóza z Langerhansových buněk (Langerhans cell histiocytosis – LCH) je velmi vzácné onemocnění postihující jedince obou pohlaví jakéhokoliv věku. Často má formu recidivujícího onemocnění a závažnost tohoto onemocnění je individuální, od benigních forem, které nevyžadují léčbu až po agresivní, život ohrožující formy. U některých pacientů nemoc způsobuje závažné funkční poruchy s odpovídajícími psychologickými a sociálními důsledky a dlouhodobou pracovní neschopností. LCH může postihnout pouze jeden orgán ve formě unifokální či multifokální, anebo může postihovat více systémů a orgánů. Nejčastěji postiženými orgány jsou kosti, plíce, kůže a endokrinní systém. Izolované plicní formy LCH jsou asociovány s kouřením, v případech s mimoplicním postižením však není souvislost s kouřením prokázána. U některých pacientů se kombinuje LCH s jinými histiocytárními malignitami. Stanovení diagnózy je založeno na histologickém vyšetření s imunohistochemickým průkazem CD1a a langerinu (CD207). Mutace BRAF V600E se nachází v tkáňových vzorcích asi u poloviny pacientů s LCH. Léčba LCH musí být vždy upravena podle agresivity nemoci a kolísá od konzervativní observace po systémovou chemoterapii. Léčebné strategie cílené na RAS-RAF-MEK-ERK signální cesty jsou určeny pro progredující nemocné na klasické léčbě 2-chlorodexyadenosinem nebo vinka-alkaloidy a kortikoidy.

Anglicky

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease affecting both genders, which may occur at any age. It often involves recurrent flare-ups and its severity varies from benign forms that do not require treatment to life threatening disease. Some patients have serious functional impairment with psychological and social consequences and prolonged disability. LCH may affect a single organ, with uni- or multifocal involvement or it can involve multiple organs -multisystemic disease. The organs most frequently involved are bones, lung, skin and the endocrine system. Isolated pulmonary LCH is related to smoking, but this is not true in the case of multisystemic disease. Some patients have mixed histiocytosis combining LCH and other histiocytic disorders. The diagnosis is based on histological examination of tissue samples that demonstrates tissue infiltration with cells staining for CD1a and Langerin (CD207) on immunohistochemistry. The BRAFV600E mutation is observed in tissue samples in approximately one half of patients. Treatment must be adapted to the severity of the disease and ranges from conservative observation to systemic chemotherapy. Therapies targeting the RAS-RAF-MEK-ERK pathway are promising treatments for progressive disease in patients treated with 2-chlorodeoxyadenosine or vinca alkaloids and glucocorticoids.