Syndrom DICER1

HOŘÍNOVÁ, Věra, Klára DRÁBOVÁ, Hana NOSKOVÁ, Viera BAJČIOVÁ, Jana ŠOUKALOVÁ, Leona ČERNÁ, Věra HŮRKOVÁ, Ondřej SLABÝ a Jaroslav ŠTĚRBA. Syndrom DICER1. Klinická onkologie. Ambit Media a.s., 2019, roč. 32, Supplementum 2, s. "2S123"-"2S127", 5 s. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amko2019S123.

Základní údaje

• Originální název: Syndrom DICER1
• Název anglicky: DICER1 Syndrome
• Autoři: HOŘÍNOVÁ, Věra (203 Česká republika, garant), Klára DRÁBOVÁ (203 Česká republika, domácí), Hana NOSKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Viera BAJČIOVÁ (703 Slovensko, domácí), Jana ŠOUKALOVÁ (203 Česká republika), Leona ČERNÁ (203 Česká republika), Věra HŮRKOVÁ (203 Česká republika), Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, domácí) a Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Klinická onkologie, Ambit Media a.s. 2019, 0862-495X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30204 Oncology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/19:00113198
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S123
• Klíčová slova česky: genetické testování; dědičné nádorové syndromay; DICER1; pleuropulmonální blastom; cystický nefrom
• Klíčová slova anglicky: genetic testing; hereditary cancer syndromes; DICER1; pleuropulmonary blastoma; cystic nephroma
• Štítky: rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Syndrom DICER1 je familiární nádorový a dysplastický syndrom způsobený mutacemi v genu DICER1, který se nachází na 14. chromozomu v oblasti q32.13. Součástí syndromu je nejčastěji pleuropulmonální blastom (PPB), multinodulární struma, nádory ze Sertoliho buněk a další nádory. PPB je vzácný nádor, jehož základy většinou začínají ve fetálním období při vývoji plic. Příznaky se objevují v prvních 5 letech života, nejčastěji do 2 let. Diagnóza PPB by vždy měla vést k vyloučení syndromu DICER1. Asi u 35 % rodin, v nichž má dítě projevy PPB, se vyskytují další malignity, které se jinak objevují vzácně. Jedná se o cystický nefrom, nádory ze Sertoliho buněk, nodulární dysplazie štítné žlázy, meduloepitheliom duhovky, embryonální rabdomyosarkom botryoidního typu, chondromezenchymální hamartom nosní sliznice, pituitární blastom a pineoblastom. Rozsáhlé studie ukázaly velkou variabilitu nádorů. Syndrom DICER1 je řazen k nádorovým predispozičním syndromům. Dědí se autozomálně dominantně, časté jsou nové mutace, tzv. mutace de novo. Příznaky u postižených jsou různé i v rámci rodiny. Preventivní sledování nositelů mutace v genu DICER1 je obtížné. Doporučení ke sledování jsou podle Mezinárodního registru PPB z roku 2016.

Anotace anglicky

DICER1 syndrome is an inherited disorder that increases the risk of different types of malignant and benign tumors. The syndrome is caused by mutations in the DICER1 gene, which is located on the long arm of chromosome 14, region q32.13. Patients with DICER1 syndrome commonly develop pleuropulmonary blastoma (PPB), multinodular goiter, ovarian Sertoli–Leydig cell tumors, and/or other types of tumors. In approximately 35% of families with children manifesting PPB, further (and rather rare) malignancies may be observed, including cystic nephroma, nodular dysplasia of the thyroid gland, medulloepithelioma of the iris, embryonal rhabdomyosarcoma botryoid type, nasal epithelial hamartoma, pituitary blastoma, and/or pineoblastoma. Large studies report a high variability of tumors associated with DICER1. DICER1 syndrome, which is associated with an inherited predisposition to tumors, is inherited in an autosomal dominant pattern. Symptoms of DICER1 syndrome may vary, even within families. Preventive screening of carriers with causative mutations is complicated. Follow-up is undertaken as recommended by the 2016 International PPB Register.

Návaznosti

• MUNI/A/1586/2018, interní kód MU: Název: Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k "liquid dynamic medecine" a "N-of-1 clinical trials" (Akronym: Personalizovaná léčba v dětské onkologii)

Investor: Masarykova univerzita, Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k "liquid dynamic medecine" a "N-of-1 clinical trials", DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty