2019
A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia
STAŇO KOZUBÍK, Kateřina, Jakub TRIZULJAK, Michaela PEŠOVÁ, Karol PÁL, Kamila RÉBLOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia
Autoři
STAŇO KOZUBÍK, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Jakub TRIZULJAK (703 Slovensko, domácí), Michaela PEŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Karol PÁL (703 Slovensko, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí)
Vydání
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), 2019
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
10608 Biochemistry and molecular biology
Stát vydavatele
Velká Británie a Severní Irsko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 3.657
Kód RIV
RIV/00216224:14740/19:00108613
Organizační jednotka
Středoevropský technologický institut
ISSN
UT WoS
000489313101205
Klíčová slova anglicky
germline mutation; GP1BA
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam
Změněno: 31. 3. 2020 15:00, Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D.
Anotace
V originále
Hereditary thrombocytopenias are a rare and heterogeneous group of disorders, associated with approximately 30 causal genes involved in the process of megakaryopoesis and thrombopoesis. Pathological mutations lead to disruption of these processes and origin of thrombocytopenia.
Návaznosti
| NV16-29447A, projekt VaV |
|