J 2019

Vzácný nález hereditární zátěže u mladé pacientky s hyperkalcemickým malobuněčným karcinomem hrdla dělohy

HRUŠKA, L.; I. SIRÁK; J. LACO; P. FRIDRICHOVÁ; Hana NOSKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Vzácný nález hereditární zátěže u mladé pacientky s hyperkalcemickým malobuněčným karcinomem hrdla dělohy

Název česky

Vzácný nález hereditární zátěže u mladé pacientky s hyperkalcemickým malobuněčným karcinomem hrdla dělohy

Název anglicky

Rare hereditary burden associated with a hypercalcemic small-cell carcinoma of cervix in a young female patient

Autoři

HRUŠKA, L.; I. SIRÁK; J. LACO; P. FRIDRICHOVÁ; Hana NOSKOVÁ; Ondřej SLABÝ; Karol PÁL; V. BOČKAYOVÁ; M. HODEK a J. PETERA

Vydání

Klinická onkologie, Ambit Media a.s. 2019, 0862-495X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30204 Oncology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14740/19:00108616

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

EID Scopus

Klíčová slova anglicky

Breast Neoplasms; Mutation; Founder mutations

Štítky

Změněno: 12. 5. 2020 13:38, Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D.

Anotace

V originále

Východiska: Nádorová onemocnění jsou ve většině případů multifaktoriální etiologie, na jejich vzniku se podílejí jak faktory vnějšího, tak vnitřního prostředí. Hereditární nádorové syndromy jsou převážně autozomálně dominantně dědičná onemocnění, s neúplnou, nicméně velmi vysokou penetrancí.

Anglicky

Background: Oncological diseases have, in most cases, a multifactorial etiology, composed of a combination of external and internal environmental factors. Hereditary tumorous syndromes are mostly autosomal dominant diseases with incomplete but very high penetrance.

Návaznosti

NV16-33209A, projekt VaV
Název: Sekvenování nové generace a expresní profilování jako diagnostický podklad pro návrhy individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory