2019
European Clinical, Laboratory and Molecular (2020 ECLM) Diagnostic Work-Up and Classification of Von Willebrand Disease from the Perspectives of Clinicians and Scientists
SMEJKAL, Petr; J. J. MICHIELS; Ondřej ZAPLETAL; Jan BLATNÝ; A. BATOROVA et al.Základní údaje
Originální název
European Clinical, Laboratory and Molecular (2020 ECLM) Diagnostic Work-Up and Classification of Von Willebrand Disease from the Perspectives of Clinicians and Scientists
Autoři
SMEJKAL, Petr; J. J. MICHIELS; Ondřej ZAPLETAL; Jan BLATNÝ; A. BATOROVA; T. PRICANGOVA; U. BUDDE; C. HERMANS; K. MAYGER; G. MOORE; I. VANGENEGTEN a Miroslav PENKA
Vydání
Thrombosis & Haemostasis: Research, Austin Publishing, 2019, 2689-9663
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30205 Hematology
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14110/19:00115715
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova anglicky
Von willebrand disease; Von willebrand factor VWF antigen; VWF collagen binding; VWF ristocetine cofactor; VWF multimers; and VWF propeptide; VWF ristocetine induced platelet aggregation; Autosomal recessive; Autosomal dominant; Heredity
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 2. 6. 2020 07:31, Mgr. Tereza Miškechová
Anotace
V originále
The International Society of Thrombosis Haemostasis (ISTH) classification separated Von Willebrand Disease (VWD) into type 1 and type 2 by the use of four insensitive Von Willebrand Factor (VWF) assays Ristocetine Co-factor (VWF:RCo), VWF Antigen (VWF:Ag), Ristocetine Induced Platelet Agglutination (RIPA) and VWF multimers in a low resolution gel. A complete set of VWF parameters is mandatory to discriminate between all variants of VWD type 1, 2 and 3 and includes Bleeding Time (BT), PFA-100 closure times, FVIII:C, VWF:RCo activity, VWF Collagen Binding (VWF:CB), RIPA, VWF propeptide (VWF:pp), multimeric analysis of VWF and the response of FVIII:C and VWF parameters to DDAVP. We here translate the ISTH into European, Clinical, Laboratory and Molecular (2020 ECLM) classification of the Von Willebrand Disease (VWD) related to the domain location of the Molecular (M) efect in the VWF gene to detect all variants of VWD.