J 2019

European Clinical, Laboratory and Molecular (2020 ECLM) Diagnostic Work-Up and Classification of Von Willebrand Disease from the Perspectives of Clinicians and Scientists

SMEJKAL, Petr; J. J. MICHIELS; Ondřej ZAPLETAL; Jan BLATNÝ; A. BATOROVA et al.

Základní údaje

Originální název

European Clinical, Laboratory and Molecular (2020 ECLM) Diagnostic Work-Up and Classification of Von Willebrand Disease from the Perspectives of Clinicians and Scientists

Autoři

SMEJKAL, Petr; J. J. MICHIELS; Ondřej ZAPLETAL; Jan BLATNÝ; A. BATOROVA; T. PRICANGOVA; U. BUDDE; C. HERMANS; K. MAYGER; G. MOORE; I. VANGENEGTEN a Miroslav PENKA

Vydání

Thrombosis & Haemostasis: Research, Austin Publishing, 2019, 2689-9663

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30205 Hematology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/19:00115715

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

Von willebrand disease; Von willebrand factor VWF antigen; VWF collagen binding; VWF ristocetine cofactor; VWF multimers; and VWF propeptide; VWF ristocetine induced platelet aggregation; Autosomal recessive; Autosomal dominant; Heredity

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 2. 6. 2020 07:31, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

The International Society of Thrombosis Haemostasis (ISTH) classification separated Von Willebrand Disease (VWD) into type 1 and type 2 by the use of four insensitive Von Willebrand Factor (VWF) assays Ristocetine Co-factor (VWF:RCo), VWF Antigen (VWF:Ag), Ristocetine Induced Platelet Agglutination (RIPA) and VWF multimers in a low resolution gel. A complete set of VWF parameters is mandatory to discriminate between all variants of VWD type 1, 2 and 3 and includes Bleeding Time (BT), PFA-100 closure times, FVIII:C, VWF:RCo activity, VWF Collagen Binding (VWF:CB), RIPA, VWF propeptide (VWF:pp), multimeric analysis of VWF and the response of FVIII:C and VWF parameters to DDAVP. We here translate the ISTH into European, Clinical, Laboratory and Molecular (2020 ECLM) classification of the Von Willebrand Disease (VWD) related to the domain location of the Molecular (M) efect in the VWF gene to detect all variants of VWD.