Novel Illumina-based next generation sequencing approach with one-round amplification provides early and reliable detection of BCR-ABL1 kinase domain mutations in chronic myeloid leukemia

ROMŽOVÁ, Marianna, Dagmar SMITALOVÁ, Nikola TOM, Tomáš JURČEK, Martin ČULEN, Daniela ŽÁČKOVÁ, Jiří MAYER a Zdeněk RÁČIL. Novel Illumina-based next generation sequencing approach with one-round amplification provides early and reliable detection of BCR-ABL1 kinase domain mutations in chronic myeloid leukemia. British journal of haematology. England: Wiley-Blackwell, roč. 189, č. 3, s. 469-474. ISSN 0007-1048. doi:10.1111/bjh.16382. 2020.

Základní údaje

• Originální název: Novel Illumina-based next generation sequencing approach with one-round amplification provides early and reliable detection of BCR-ABL1 kinase domain mutations in chronic myeloid leukemia
• Autoři: ROMŽOVÁ, Marianna (703 Slovensko, garant, domácí), Dagmar SMITALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Nikola TOM (203 Česká republika, domácí), Tomáš JURČEK (203 Česká republika, domácí), Martin ČULEN (703 Slovensko, domácí), Daniela ŽÁČKOVÁ (203 Česká republika), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí) a Zdeněk RÁČIL (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: British journal of haematology, England, Wiley-Blackwell, 2020, 0007-1048.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30205 Hematology
• Stát vydavatele: Spojené státy
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Impakt faktor: Impact factor: 6.998
• Kód RIV: RIV/00216224:14740/20:00118611
• Organizační jednotka: Středoevropský technologický institut
• Doi: http://dx.doi.org/10.1111/bjh.16382
• UT WoS: 000512165700001
• Klíčová slova anglicky: next generation sequencing; illumina; BCR-ABL1; kinase domain mutation; TKI resistance
• Štítky: 14110212, 14110512, podil, rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

The occurrence of mutations in the BCR-ABL1 kinase domain (KD) can lead to treatment resistance in chronic myeloid leukaemia patients. Nowadays, next-generation sequencing (NGS) is an alternative method for the detection of kinase domain mutations, compared to routinely used Sanger sequencing, providing a higher sensitivity of mutation detection. However, in the protocols established so far multiple rounds of amplification limit reliable mutation detection to approximately 5% variant allele frequency. Here, we present a simplified, one-round amplification NGS protocol for the Illumina platform, which offers a robust early detection of BCR-ABL1 KD mutations with a reliable detection limit of 3% variant allele frequency.

Návaznosti

• NV17-30397A, projekt VaV: Název: Mutační analýza primitivních buněčných populací u chronické myeloidní leukémie: za hranicí BCR-ABL1