TRIZULJAK, Jakub, Terezie PETRUCHOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Vera HORINOVA, Martina DOUBKOVÁ, Jozef MICHALKA, Jiří MAYER, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin. Molecular Syndromology. BASEL: Karger, 2020, roč. 11, č. 2, s. 73-82. ISSN 1661-8769. doi:10.1159/000507006.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin
Autoři TRIZULJAK, Jakub (703 Slovensko, garant, domácí), Terezie PETRUCHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Ivona BLAHÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Vera HORINOVA (203 Česká republika), Martina DOUBKOVÁ (203 Česká republika), Jozef MICHALKA (703 Slovensko, domácí), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí).
Vydání Molecular Syndromology, BASEL, Karger, 2020, 1661-8769.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 10603 Genetics and heredity
Stát vydavatele Švýcarsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 1.198 v roce 2019
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.1159/000507006
UT WoS 000542588200003
Klíčová slova anglicky Autosomal recessive variant; BLM; Bloom syndrome; Consanguinity; Lymphoma
Štítky 14110212, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 31. 8. 2020 10:47.
Anotace
Bloom syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by prenatal and postnatal growth deficiency, photosensitive skin changes, immune deficiency, insulin resistance, and a greatly increased risk of early-onset cancer and development of multiple malignancies. Loss-of-function variants of theBLMgene, which codes for a RecQ helicase, cause Bloom syndrome. We report a consanguineous family, with 2 siblings showing clinical signs of suspected chromosome breakage disorder. One of them developed recurrent malignant lymphoma during lifetime. We performed next-generation sequencing analysis, focusing on cancer predisposition syndromes. We identified a homozygous pathogenic nonsense variant c.1642C>T (p.Gln548*) in theBLMgene in the proband, associated with Bloom syndrome. Sanger sequencing validated the presence of a homozygous pathogenic variant in the proband and also in the brother with short stature. In this article, we will focus on the clinical presentation of the syndrome in this particular family as well as the characteristics of malignancies found in the proband.
Návaznosti
MUNI/A/1395/2019, interní kód MUNázev: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VII (Akronym: VýDiTeHeMa VII)
Investor: Masarykova univerzita, Grantová agentura MU, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
NU20-08-00137, projekt VaVNázev: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026, Podprogram 1 - standardní
NV16-29447A, projekt VaVNázev: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
VytisknoutZobrazeno: 5. 3. 2021 03:00