JOUZA, Martin, Tomáš JIMRAMOVSKÝ, Eva SLOUKOVÁ, Jakub PECL, Anna SEEHOFNEROVÁ, Marta JEŽOVÁ, Milan URÍK, Lumír KUNOVSKÝ, Kateřina SLABÁ, Petr ŠTOURAČ, Martina KLINCOVÁ, Jaroslav A. HUBÁČEK a Petr JABANDŽIEV. A Newly Observed Mutation of the ABCA3 Gene Causing Lethal Respiratory Failure of a Full-Term Newborn: A Case Report. Frontiers in Genetics. Laussane: FRONTIERS MEDIA SA, 2020, roč. 11, August 2020, s. 1-5. ISSN 1664-8021. doi:10.3389/fgene.2020.568303.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název A Newly Observed Mutation of the ABCA3 Gene Causing Lethal Respiratory Failure of a Full-Term Newborn: A Case Report
Autoři JOUZA, Martin (203 Česká republika, domácí), Tomáš JIMRAMOVSKÝ (203 Česká republika, domácí), Eva SLOUKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jakub PECL (203 Česká republika, domácí), Anna SEEHOFNEROVÁ (203 Česká republika, domácí), Marta JEŽOVÁ (203 Česká republika), Milan URÍK (703 Slovensko, domácí), Lumír KUNOVSKÝ (203 Česká republika, domácí), Kateřina SLABÁ (203 Česká republika, domácí), Petr ŠTOURAČ (203 Česká republika, domácí), Martina KLINCOVÁ (703 Slovensko, domácí), Jaroslav A. HUBÁČEK (203 Česká republika) a Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Frontiers in Genetics, Laussane, FRONTIERS MEDIA SA, 2020, 1664-8021.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 10603 Genetics and heredity
Stát vydavatele Švýcarsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 4.599
Kód RIV RIV/00216224:14110/20:00116310
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.568303
UT WoS 000570669100001
Klíčová slova anglicky surfactant; ABCA3; respiratory distress syndrome; respiratory failure; children
Štítky 14110213, 14110223, 14110317, 14110319, 14110322, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 13. 5. 2021 08:03.
Anotace
Respiratory distress syndrome caused by a secondary surfactant deficiency is one of the most common diagnoses requiring admission to the Neonatal Intensive Care Unit. We illustrate the case of a term female newborn without prenatal and peripartal risks. There had been significant signs of respiratory distress 4 h after delivery. The condition gradually worsened to the point of needing oscillatory ventilation. The most common infectious and non-infectious causes were excluded. Considering the course of illness, a congenital surfactant deficiency was suspected. There nevertheless was no significant improvement after administration of surfactant. Following a short period of palliative care, the child died at 34 days of age due to respiratory failure. DNA diagnostics revealed compound heterozygosity of ABCA3 functional mutations leading to the p.Pro147Leu and p.Pro246Leu exchanges. The second identified mutation of ABCA3 c.737C>T had not to date been described in connection with primary surfactant deficiency.
VytisknoutZobrazeno: 19. 3. 2024 05:51