Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.

SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Ondřej SLABÝ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice. In XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43. 2020. ISSN 0069-2328.

Základní údaje

• Originální název: Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.
• Název česky: Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.
• Název anglicky: Neurodevelopmental disorder with mental retardation associated with the PPP2R5D gene: the first case in the Czech Republic.
• Autoři: SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Ondřej SLABÝ, Štefánia AULICKÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ.
• Vydání: XV.pediatricky kongres s mezinárodní účastí. Hradec Králové. 24-26.září 2020, in Česko-Slov. Pediatrie,2020, 75,supp.1, s.43. 2020.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30209 Paediatrics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• ISSN: 0069-2328
• Klíčová slova česky: PPP2R5D gen mentální retardace
• Klíčová slova anglicky: PPP2R5D gene mental retardation

Anotace

Autoři popisují první českou pacientku s neurovývojovou poruchou asociovanou s genem PPP2R5D. Postižení se manifestovalo již v novorozeneckém věku křečemi, centrálním hypotonickým syndromem, těžkou mentální retardací s vývojovou dysfázií, makrocefálií, strabismem, stigmatizací a hypoglykémií. Pomocí celoexomového sekvenování (WES) jsme identifikovali heterozygotní variantu c.592G>A/p.E198K v PPP2R5D genu.

Anotace anglicky

The authors describe the first Czech patient with a neurodevelopmental disorder associated with the PPP2R5D gene. The disorder manifested as early as neonatal convulsions, central hypotonic syndrome, severe mental retardation with developmental dysphasia, macrocephaly, strabismus, stigmatization and hypoglycemia. Using whole exome sequencing (WES), we identified a heterozygous variant of c.592G> A / p.E198K in the PPP2R5D gene.