SLABÁ, Kateřina, Hana NOSKOVÁ, Petra VESELÁ, Jana TUČKOVÁ, Hana JIČÍNSKÁ, Tomáš HONZÍK, Hana HANSÍKOVÁ, Petra KLEIBLOVÁ, Petr ŠTOURAČ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report. Frontiers in Genetics. Lausanne: Frontiers, 2020, roč. 11, October 2020, s. 1-7. ISSN 1664-8021. doi:10.3389/fgene.2020.561054.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report
Autoři SLABÁ, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Hana NOSKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Petra VESELÁ (203 Česká republika, domácí), Jana TUČKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Hana JIČÍNSKÁ (203 Česká republika, domácí), Tomáš HONZÍK (203 Česká republika), Hana HANSÍKOVÁ (203 Česká republika), Petra KLEIBLOVÁ (203 Česká republika), Petr ŠTOURAČ (203 Česká republika, domácí), Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí), Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, domácí) a Dagmar PROCHÁZKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Frontiers in Genetics, Lausanne, Frontiers, 2020, 1664-8021.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30101 Human genetics
Stát vydavatele Švýcarsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 4.599
Kód RIV RIV/00216224:14110/20:00116714
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.561054
UT WoS 000581419100001
Klíčová slova anglicky PMM2-CDG; pericardial effusion; whole exome sequencing; novel splicing variant; phosphomannomutase 2
Štítky 14110317, 14110322, 14110323, 14110513, CF GEN, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 26. 3. 2021 08:29.
Anotace
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a rapidly growing family of genetic diseases with the phosphomannomutase 2 (PMM2)-CDG being the most common form of CDG. Most of these monogenic diseases are autosomal recessive and have multi-systemic manifestations, mainly psychomotor retardation, facial dysmorphisms, characteristic distribution of the fat pads, and variable coagulation abnormalities. The association of fetal hydrops with CDG has been reported, and pericardial effusion was also rarely observed in patients with PMM2-CDG. Here we describe an infant boy with PMM2-CDG. The diagnosis was suspected based on inverted nipples, fat pads, and combined coagulopathy. However, the primary symptom was progressive pericardial effusion leading to patient death at the age of 3 months. Screening for CDG performed by the use of isoelectric focusing of serum transferrin showed a typical PMM2-CDG pattern. Exome sequencing revealed one common pathogenic variant (c.691G > A/p.Val231Met) and one novel variant (c.447 + 3dupA) in the PMM2 gene. Both PMM2 variants were further confirmed by Sanger sequencing in both the proband and the parents' DNA. The novel variant was predicted to result in loss of donor splice site, and the analysis at mRNA level confirmed that it leads to exon five skipping (r.348_447del) and causes premature termination of translation to the protein (p.G117Kfs*4), therefore is classified as likely pathogenic. Although there is no curative therapy for the PMM2-CDG at the moment, the other supportive care options are available to be offered. The definite diagnosis of PMM2-CDG can also assist in the process of genetic counseling, family planning, and preimplantation genetic diagnosis.
Návaznosti
LM2015091, projekt VaVNázev: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní centrum lékařské genomiky
VytisknoutZobrazeno: 19. 3. 2024 11:28