Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice

a 2020

Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice

NEDOROST, Erik; Petr JABANDŽIEV; Jiří ŠTARHA a Anna SEEHOFNEROVÁ

Základní údaje

Originální název

Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice

Název česky

Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice

Název anglicky

Case report: X-linked hypophosphatemic rickets

Autoři

NEDOROST, Erik ; Petr JABANDŽIEV; Jiří ŠTARHA a Anna SEEHOFNEROVÁ

Vydání

XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 24.-26. září 2020, 2020

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

Klíčová slova česky

hypofosfatémie; křivice

Klíčová slova anglicky

hypophosphatemia; rickets

Změněno: 15. 11. 2020 18:07, MUDr. Jan Papež, Ph.D.

Anotace

ORIG EN

V originále

X-vázaná hypofosfatemická křivice je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění kalcium-fosfátového metabolismu charakterizované hyperfosfaturií, hypofosfatémií a klinickými projevy křivice na končetinách, které se rozvinou po začátku vertikalizace jedince. Příčinou onemocnění jsou inaktivační mutace v genu PHEX (phosphate-regulative endopeptidase X-linked) regulujícího fibroblastový růstový faktor 23 (FGF23). Dochází k jeho nadbytku, který vede k snížení reabsorpce fosfátů v tubulech ledvin a nedostatečné syntéze aktivního 1,25-dihydroxyvitaminu D. Bez terapie dochází k progredujícím deformacím zejména dolních končetin, bolestem, dentálním abscesům a růstové retardaci. Dosud byla jedinou terapeutickou možností takzvaná konvenční terapie založená na podávání kalcitriolu a fosfátů ve formě roztoku či kapslí několikrát denně. To má za následek tranzitorní zvýšení sérové hladiny fosfátů a zlepšení mineralizace skeletu. Problémem této terapie jsou časté gastrointestinální nežádoucí účinky vedoucí k non-compliance, či zvýšené riziko vzniku nefrokalcinózy a sekundárního hyperparathyroidismu. V současnosti je nově k dispozici i terapie monoklonální protilátkou proti FGF23 (burosumab), představující slibnou terapeutickou možnost pro pacienty, kteří nereagují na konvenční terapii, či je tato terapie provázena komplikacemi.

Anglicky

Case report: X-linked hypophosphatemic rickets

Citovat

NEDOROST, Erik; Petr JABANDŽIEV; Jiří ŠTARHA a Anna SEEHOFNEROVÁ. Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice. In XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 24.-26. září 2020. 2020. ISSN 0069-2328.

@proceedings{1694077,
   author = {Nedorost, Erik and Jabandžiev, Petr and Štarha, Jiří and Seehofnerová, Anna},
   booktitle = {XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 24.-26. září 2020},
   keywords = {hypophosphatemia; rickets},
   language = {cze},
   title = {Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice},
   year = {2020}
}

TY  - CONF
ID  - 1694077
AU  - Nedorost, Erik - Jabandžiev, Petr - Štarha, Jiří - Seehofnerová, Anna
PY  - 2020
TI  - Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice
KW  - hypophosphatemia
KW  - rickets
N2  - X-vázaná hypofosfatemická křivice je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění kalcium-fosfátového metabolismu charakterizované hyperfosfaturií, hypofosfatémií a klinickými projevy křivice na končetinách, které se rozvinou po začátku vertikalizace jedince. Příčinou onemocnění jsou inaktivační mutace v genu PHEX (phosphate-regulative endopeptidase X-linked) regulujícího fibroblastový růstový faktor 23 (FGF23). Dochází k jeho nadbytku, který vede k snížení reabsorpce fosfátů v tubulech ledvin a nedostatečné syntéze aktivního 1,25-dihydroxyvitaminu D. Bez terapie dochází k progredujícím deformacím zejména dolních končetin, bolestem, dentálním abscesům a růstové retardaci. Dosud byla jedinou terapeutickou možností takzvaná konvenční terapie založená na podávání kalcitriolu a fosfátů ve formě roztoku či kapslí několikrát denně. To má za následek tranzitorní zvýšení sérové hladiny fosfátů a zlepšení mineralizace skeletu. Problémem této terapie jsou časté gastrointestinální nežádoucí účinky vedoucí k non-compliance, či zvýšené riziko vzniku nefrokalcinózy a sekundárního hyperparathyroidismu. V současnosti je nově k dispozici i terapie monoklonální protilátkou proti FGF23 (burosumab), představující slibnou terapeutickou možnost pro pacienty, kteří nereagují na konvenční terapii, či je tato terapie provázena komplikacemi.
ER  -

NEDOROST, Erik; Petr JABANDŽIEV; Jiří ŠTARHA a Anna SEEHOFNEROVÁ. Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice. In \textit{XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 24.-26. září 2020}. 2020. ISSN~0069-2328.

Přehled o publikaci