J 2021

Polymorphism rs11867353 of Tyrosine Kinase Non-Receptor 1 (TNK1) Gene Is a Novel Genetic Marker for Alzheimer's Disease

ZEMAN, Tomáš; Vladimír Josef BALCAR; Kamila CAHOVÁ; Jana JANOUTOVÁ; Vladimír JANOUT et al.

Základní údaje

Originální název

Polymorphism rs11867353 of Tyrosine Kinase Non-Receptor 1 (TNK1) Gene Is a Novel Genetic Marker for Alzheimer's Disease

Autoři

ZEMAN, Tomáš; Vladimír Josef BALCAR; Kamila CAHOVÁ; Jana JANOUTOVÁ; Vladimír JANOUT; Jan LOCHMAN a Omar ŠERÝ

Vydání

Molecular Neurobiology, New York, Springer, 2021, 0893-7648

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30103 Neurosciences

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 5.686

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14310/21:00120931

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

DOI

UT WoS

EID Scopus

Klíčová slova anglicky

Genetic risk; Dementia Alzheimer type; Mild cognitive impairment; TNF alpha signaling; Chronic neurodegenerative disease; Body mass index

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 14. 4. 2022 11:27, Mgr. Marie Novosadová Šípková, DiS.

Anotace

ORIG CZ

V originále

Several single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and rare variants of non-receptor tyrosine kinase 1 gene (TNK1) have been associated with Alzheimer's disease (AD). To date, none of the associations have proven to be of practical importance in predicting the risk of AD either because the evidence is not conclusive, or the risk alleles occur at very low frequency. In the present study, we are evaluating the associations between rs11867353 polymorphism of TNK1 gene and both AD and mild cognitive impairment (MCI) in a group of 1656 persons. While the association with AD was found to be highly statistically significant (p < 0.0001 for the risk genotype CC), no statistically significant association with MCI could be established. Possible explanation of the apparent discrepancy could be rapid progression of MCI to AD in persons with the CC genotype. Additional findings of the study are statistically significant associations of rs11867353 polymorphism with body mass index, body weight, and body height. The patients with AD and CC genotype had significantly lower values of body mass index and body weight compared with patients with other genotypes. The main outcome of the study is the finding of a previously never described association between the rs11867353 polymorphism of the TNK1 gene and AD. The rs11867353 polymorphism has a potential to become a significant genetic marker when predicting the risk of AD.

Česky

Několik jednonukleotidových polymorfismů (SNP) a vzácných variant genu nereceptorové tyrosinkinázy 1 (TNK1) bylo spojeno s Alzheimerovou chorobou (AD). K dnešnímu dni se žádná z asociací neprokázala jako praktická významná při predikci rizika AD, buď proto, že důkazy nejsou přesvědčivé, nebo se rizikové alely vyskytují s velmi nízkou frekvencí. V této studii hodnotíme souvislosti mezi polymorfismem rs11867353 genu TNK1 a AD a mírnou kognitivní poruchou (MCI) ve skupině 1656 osob. I když bylo zjištěno, že asociace s AD je vysoce statisticky významná (p < 0,0001 pro rizikový genotyp CC), nebylo možné stanovit žádnou statisticky významnou asociaci s MCI. Možným vysvětlením zjevné diskrepance by mohla být rychlá progrese MCI do AD u osob s genotypem CC. Dalšími zjištěními studie jsou statisticky významné asociace polymorfismu rs11867353 s indexem tělesné hmotnosti, tělesnou hmotností a tělesnou výškou. Pacienti s genotypem AD a CC měli významně nižší hodnoty indexu tělesné hmotnosti a tělesné hmotnosti ve srovnání s pacienty s jinými genotypy. Hlavním výsledkem studie je zjištění dosud nikdy nepopsané asociace mezi polymorfismem rs11867353 genu TNK1 a AD. Polymorfismus rs11867353 má potenciál stát se významným genetickým markerem při predikci rizika AD.