Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu
MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

J 2020

Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

SÝKORA, M.; Zuzana VRZALOVÁ; J. VONDRÁKOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK et al.

Základní údaje

Originální název

Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

Název česky

Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

Název anglicky

Hereditary thrombocytopenia caused by a pathogenic variant of the MYH9 gene diagnosed in an adult woman.

Autoři

SÝKORA, M.; Zuzana VRZALOVÁ; J. VONDRÁKOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; V. MOTÁŇ; P. JANDOVÁ; N. ROUČKOVÁ; M. STRUSKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ; I. VONKE a Michael DOUBEK

Vydání

Transfúze a hematologie dnes, Mladá fronta a.s. 2020, 1213-5763

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30204 Oncology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14740/20:00120085

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

EID Scopus

2-s2.0-85101233593

Klíčová slova česky

dědičná trombocytopenie; MYH 9; Sebastianův syndrom

Klíčová slova anglicky

hereditary thrombocytopenia; MYH 9; Sebastian syndrome

Štítky

rivok

Změněno: 12. 5. 2021 12:48, Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D.

Anotace

ORIG EN

V originále

Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy, ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.

Anglicky

Hereditary thrombocytopenias are rare diseases. Patients do not suffer from bleeding in many cases, which is why inherited thrombocytopenia can be diagnosed in adulthood. If hereditary aetiology is suspected, modern genomic methods should be performed to specify the diagnosis. We present a case report of an adult woman with hereditary thrombocytopenia caused by a rare pathogenic variant c.3493C>T of the MYH9 gene. Inborn thrombocytopenia with giant platelets and possible development of renal impairment, hearing loss and cataracts are typical features of MYH9 related disorders. As yet, our patient has not developed either bleeding symptoms or any relevant organ damage. We believe she has Sebastian syndrome, given the type of mutation and clinical presentation.

Návaznosti

NU20-08-00137, projekt VaV

Název: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby, Podprogram 1 - standardní

Citovat

SÝKORA, M.; Zuzana VRZALOVÁ; J. VONDRÁKOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; V. MOTÁŇ; P. JANDOVÁ; N. ROUČKOVÁ; M. STRUSKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ; I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. Transfúze a hematologie dnes. Mladá fronta a.s., 2020, roč. 26, č. 4, s. 327-332. ISSN 1213-5763.

@article{1731956,
   author = {Sýkora, M. and Vrzalová, Zuzana and Vondráková, J. and Blaháková, Ivona and Trizuljak, Jakub and Motáň, V. and Jandová, P. and Roučková, N. and Strusková, M. and Pospíšilová, Šárka and Vonke, I. and Doubek, Michael},
   article_number = {4},
   keywords = {hereditary thrombocytopenia; MYH 9; Sebastian syndrome},
   language = {cze},
   issn = {1213-5763},
   journal = {Transfúze a hematologie dnes},
   title = {Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.},
   url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-preview-preliminary-publication/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-123746},
   volume = {26},
   year = {2020}
}

TY  - JOUR
ID  - 1731956
AU  - Sýkora, M. - Vrzalová, Zuzana - Vondráková, J. - Blaháková, Ivona - Trizuljak, Jakub - Motáň, V. - Jandová, P. - Roučková, N. - Strusková, M. - Pospíšilová, Šárka - Vonke, I. - Doubek, Michael
PY  - 2020
TI  - Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.
JF  - Transfúze a hematologie dnes
VL  - 26
IS  - 4
SP  - 327-332
EP  - 327-332
PB  - Mladá fronta a.s.
SN  - 12135763
KW  - hereditary thrombocytopenia
KW  - MYH 9
KW  - Sebastian syndrome
UR  - https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-preview-preliminary-publication/dedicna-trombocytopenie-na-podklade-patogenni-varianty-genu-myh9-diagnostikovana-u-dospele-zeny-123746
N2  - Hereditární trombocytopenie patří mezi vzácná onemocnění. V mnoha případech nemocní netrpí významnějšími krvácivými projevy, a proto mohou být vrozené trombocytopenie diagnostikovány až v dospělosti. Při podezření na hereditární etiologii lze moderními genomickými metodami stanovit přesnou diagnózu. Představujeme kazuistiku mladé ženy s vrozenou makrotrombocytopenií, u které byla pomocí metody celoexomového sekvenování charakterizována vzácná patogenní varianta c.3493C>T v genu MYH9. Pro skupinu onemocnění způsobených patogenními variantami MYH 9 je typická vrozená trombocytopenie s makrotrombocyty a možný pozdní rozvoj renálního postižení, hluchoty či slepoty. Vyšetřovaná žena netrpí krvácivými projevy, ani se u ní dosud nerozvinulo jiné orgánové postižení. Podle typu mutace a klinického stavu se u pacientky jedná o Sebastianův syndrom.
ER  -

SÝKORA, M.; Zuzana VRZALOVÁ; J. VONDRÁKOVÁ; Ivona BLAHÁKOVÁ; Jakub TRIZULJAK; V. MOTÁŇ; P. JANDOVÁ; N. ROUČKOVÁ; M. STRUSKOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ; I. VONKE a Michael DOUBEK. Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy. \textit{Transfúze a hematologie dnes}. Mladá fronta a.s., 2020, roč.~26, č.~4, s.~327-332. ISSN~1213-5763.

Přehled o publikaci