Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů

HORÁK, Tomáš, Josef BEDNAŘÍK, Magda HORÁKOVÁ, Daniela BOTIKOVÁ a Stanislav VOHÁŇKA. Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: CZECH MEDICAL SOC, 2020, roč. 83, Supplementum 2, s. "2S13"-"2S16", 4 s. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S13.

Základní údaje

• Originální název: Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů
• Název anglicky: Clinical manifestations of spinal muscular atrophy in adult patients
• Autoři: HORÁK, Tomáš (203 Česká republika, domácí), Josef BEDNAŘÍK (203 Česká republika, domácí), Magda HORÁKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí), Daniela BOTIKOVÁ (703 Slovensko, domácí) a Stanislav VOHÁŇKA (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, CZECH MEDICAL SOC, 2020, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30103 Neurosciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Impakt faktor: Impact factor: 0.350
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/20:00118051
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn20202S13
• UT WoS: 000631103800005
• Klíčová slova česky: spinální svalová atrofie; dospělí; motorický neuron; Kennedyho choroba; diferenciální diagnostika
• Klíčová slova anglicky: spinal muscular atrophy; adults; motor neuron; Kennedy‘s disease; differential diagnostics
• Štítky: 14110221, rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Spinální muskulární atrofie (SMA) je fenotypicky heterogenní onemocnění. Přestože u většiny pacientů významně zkracuje délku dožití a omezuje jejich motorické schopnosti, pacienti se SMA typu III a IV se dožívají dospělého věku. Díky asociaci s vyšším počtem kopií SMN2 genu a jinými protektivními faktory mají v ně­kte­rých případech minimální motorické postižení. Přesné údaje o prevalenci tohoto onemocnění u dospělých pacientů však dosud nejsou známé. V dospělém věku existují kromě klasické 5q13 formy SMA i další vzácné genetické formy SMA s pozdním začátkem a dominantním postižením na dolních končetinách, které je z klinického a terapeutického hlediska nutné odlišit. S rozvojem terapie SMA vznikla potřeba klinického hodnocení úspěšnosti léčby a definice standardů multidisiciplinární péče, které mají u dospělých pacientů se SMA svá specifika.

Anotace anglicky

Spinal muscular atrophy (SMA) is a phenotypically heterogeneous disease. Although the life expectancy and motor capability is significantly reduced in most patients, SMA types III and IV patients live to adulthood. In some cases, the association with a higher number of copies of the SMN2 gene and other protective factors are responsible for minimal motor impairment only. However, precise data on the prevalence of this disease in adult patients remain unknown. In the adult age, in addition to the classical 5q13 form of SMA, there are other rare genetic forms of late onset SMA with dominant disability in the lower limbs, which must be distinguished because of different clinical and therapeutic approaches. Since the development of SMA therapy, there has been a need for a clinical evaluation of therapeutic response and a definition of multidisciplinary care standards that have some specifics in adult SMA patients.

Návaznosti

• MUNI/A/1325/2019, interní kód MU: Název: Diagnostika a patofyziologie neuropatické bolesti (Akronym: PNB)

Investor: Masarykova univerzita, Diagnostika a patofyziologie neuropatické bolesti, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty