a 2021

Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Romana BORSKÁ; Petra KONEČNÁ; Radka URBÁNKOVÁ; Kateřina SLABÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II

Název česky

Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II

Autoři

Vydání

16. Festival kazuistik, 22.-24.10.2021, Luhačovice, 2021

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30209 Paediatrics

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

TAT gen tyrozín hereditární tyrosinémie

Klíčová slova anglicky

Tat gene tyrosine hereditary tyrosinemia
Změněno: 15. 10. 2021 11:09, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Hereditární tyrozínémie II. typu (McKusick 276600) je vzácné autozomálně recesivně dědičné onemocnění, způsobené deficitem enzymu tyrozín aminotransferázy (TAT) a charakterizované zvýšením tyrozínu v krvi. Onemocnění, které zařazujeme mezi dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin, bylo poprvé popsáno v roce 1938 Richnerem a později v roce 1947 Hanhartem jako okulokutánní syndrom, nyní tzv.Richner-Hanhartův. Postižení je charakterizováno bilaterální pseudodendritickou keratitidou, bolestivými palmoplantárními keratotickými lézemi,variabilním mentálním postižením a v některých případech také poruchami chování, nystagmem, křečemi a ataxií. Porucha se manifestuje nejčastěji v novorozeneckém a kojeneckém věku. Prevalence onemocnění není přesně známa. Udává se cca 1:1 000 000 živě narozených dětí. Zatím bylo popsáno asi 150 případů. K léčbě se používá terapeutická restriktivní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrozínu. Zavedení diety vede k vymizení okulokutánních lézí. Prezentujeme probanda, jehož postižení bylo verifikováno molekulárně-genetickým vyšetřením TAT (613018) genu.