POOVAKULATHU ABRAHAM, Sara, Alexandru NITĂ, Pavel KREJČÍ a Michaela BOSÁKOVÁ. Cilia kinases in skeletal development and homeostasis. Developmental dynamics. United States: Wiley-Liss, roč. 251, č. 4, s. 577-608. ISSN 1058-8388. doi:10.1002/dvdy.426. 2022.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Cilia kinases in skeletal development and homeostasis
Autoři POOVAKULATHU ABRAHAM, Sara (356 Indie, domácí), Alexandru NITĂ (642 Rumunsko, domácí), Pavel KREJČÍ (203 Česká republika, domácí) a Michaela BOSÁKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Developmental dynamics, United States, Wiley-Liss, 2022, 1058-8388.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30106 Anatomy and morphology
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 2.500
Kód RIV RIV/00216224:14110/22:00125089
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.1002/dvdy.426
UT WoS 000708091000001
Klíčová slova anglicky cilia kinase; ciliopathy; endochondral bone formation; primary cilia; skeletal ciliopathy; skeletal dysplasia; skeletogenesis
Štítky 14110513, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 20. 2. 2023 09:02.
Anotace
Primary cilia are dynamic compartments that regulate multiple aspects of cellular signaling. The production, maintenance, and function of cilia involve more than 1000 genes in mammals, and their mutations disrupt the ciliary signaling which manifests in a plethora of pathological conditions-the ciliopathies. Skeletal ciliopathies are genetic disorders affecting the development and homeostasis of the skeleton, and encompass a broad spectrum of pathologies ranging from isolated polydactyly to lethal syndromic dysplasias. The recent advances in forward genetics allowed for the identification of novel regulators of skeletogenesis, and revealed a growing list of ciliary proteins that are critical for signaling pathways implicated in bone physiology. Among these, a group of protein kinases involved in cilia assembly, maintenance, signaling, and disassembly has emerged. In this review, we summarize the functions of cilia kinases in skeletal development and disease, and discuss the available and upcoming treatment options.
Návaznosti
EF19_073/0016943, projekt VaVNázev: Interní grantová agentura Masarykovy univerzity
MUNI/A/1418/2021, interní kód MUNázev: Biomedicínské vědy II (Akronym: BIOMED)
Investor: Masarykova univerzita, Biomedicínské vědy II
VytisknoutZobrazeno: 15. 4. 2024 10:41