J 2021

Novel mutations in TRPM6 gene associated with primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Case report

PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA, Kateřina SLABÁ, Jaroslav A. HUBACEK, Jakub PECL et. al.

Základní údaje

Originální název

Novel mutations in TRPM6 gene associated with primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Case report

Autoři

PAPEŽ, Jan (203 Česká republika, domácí), Jiří ŠTARHA (203 Česká republika, domácí), Kateřina SLABÁ (203 Česká republika, domácí), Jaroslav A. HUBACEK (203 Česká republika), Jakub PECL (203 Česká republika, domácí), Štefánia AULICKÁ (703 Slovensko, domácí), Milan URÍK (703 Slovensko, domácí), Serdar CEYLANER, Petra POKORNÁ (203 Česká republika, domácí), Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, domácí) a Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, Olomouc, Palacky University, 2021, 1213-8118

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 1.648

Kód RIV

RIV/00216224:14110/21:00123237

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000722224100017

Klíčová slova anglicky

hypomagnesemia; hypocalcemia; transient receptor potential melastatin 6; infantile seizures

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 28. 2. 2022 12:17, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Background. Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (HSH) is a rare genetic disorder. Dysfunctional transient receptor potential melastatin 6 causes impaired intestinal absorption of magnesium, leading to low serum levels accompanied by hypocalcemia. Typical signs at initial manifestation are generalized seizures, tetany, and/or muscle spasms. Case report. We present a 5 w/o female manifesting tonic-clonic seizures. Laboratory tests detected severe hypomagnesemia and hypocalcemia. The molecular genetic analysis revealed two novel mutations within the TRPM6 gene c.3308dupC (p.Pro1104Thrfs*28) (p.P1104Tfs*28) and c.3958C>T (p.Gln1302*) (p.Q1302*) and the patient was successfully treated with Mg supplementation. Conclusion. Ion disbalance should be taken into account in the differential diagnosis of infantile seizures. Accurate diagnosis of HSH together with appropriate treatment are crucial to prevent irreversible neurological outcomes.