Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie

AULICKÁ, Štefánia, František SIEGL, Ondřej HAVLÍN, Jiří ŠÁNA, Zdenka BÁLINTOVÁ, Senad KOLÁŘ, Katarína ČESKÁ, Petr JABANDŽIEV, Hana OŠLEJŠKOVÁ a Ondřej SLABÝ. Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. Prague: CZECH MEDICAL SOC, 2021, roč. 84, č. 4, s. 329-333. ISSN 1210-7859. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021329.

Základní údaje

Originální název

Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie

Název česky

Role mikroRNA v patogenezi spinální muskulární atrofie

Název anglicky

The role of microRNAs in pathogenesis of spinal muscular atrophy

Autoři

AULICKÁ, Štefánia (703 Slovensko, garant, domácí), František SIEGL (203 Česká republika, domácí), Ondřej HAVLÍN (203 Česká republika, domácí), Jiří ŠÁNA (203 Česká republika, domácí), Zdenka BÁLINTOVÁ (703 Slovensko, domácí), Senad KOLÁŘ (203 Česká republika, domácí), Katarína ČESKÁ (703 Slovensko, domácí), Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí), Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, Prague, CZECH MEDICAL SOC, 2021, 1210-7859

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30210 Clinical neurology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 0.411

Kód RIV

RIV/00216224:14110/21:00123420

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021329

UT WoS

000738908000003

Klíčová slova česky

mikroRNA; spinální muskulární atrofie; biomarkery

Klíčová slova anglicky

microRNA; spinal muscular atrophy; biomarkers

Štítky

14110317, 14110320, podil, rivok

Příznaky

Recenzováno

---

Anotace

V originále

Spinální muskulární atrofie (SMA) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění, jehož podkladem je selektivní apoptóza motoneuronů předních rohu míšních. Podstatou onemocnění je mutace v genu SMN1 (survival motor neuron 1) kódujícím SMN protein, který chrání motoneurony předních rohů míšních před apoptózou. Přežití motoneuronů je mimo jiné závislé také na motoneuron specifických mikroRNA (miRNA), které regulují jejich normální vývoj, diferenciaci, růst axonů, tvorbu synapsí a regulují jejích apoptózu. Hlavním úkolem miRNA je regulace post-transkripční genové exprese. Selektivní vulnerabilita motoneuronů předních rohů míšních u SMA je způsobená alterací exprese motoneuron specifických miRNA. Detekce těchto motoneuron specifických miRNA v mozkomíšním moku a/nebo krevní plazmě by mohla vést k objevení bio­markerů k časné dia­gnostice SMA, predikci závažnosti a rychlosti progrese onemocnění a monitoraci efektu léčby.

Anglicky

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterized by the selective death of lower motor neurons in the anterior horns of spinal cord. SMA is caused by mutations in the survival motor neuron 1 gene (SMN1), leading to the reduced expression of the full-length SMN protein that protects the motoneurons in the anterior horns of the spinal cord from apoptosis. The survivance of motoneurons depends beside others on motoneuron specific microRNAs (miRNAs), which control their normal development, differentiation, axonal growths, synaptogenesis and apoptosis. The main role of miRNAs is regulation of post-transcriptional gene expression. Motor neuron-specific miRNAs dysregulation in SMA might be implicated in their selective vulnerability. The detection of these miRNAs in cerebrospinal fluid and/or blood plasma might lead to the discovery of biomarkers and early diagnostics of SMA, prediction of the severity and of progression speed of the disease and monitoring of the treatment.