Erdheimova-Chesterova choroba

BRYCHTOVÁ, Monika, Monika VLACHOVÁ, Jana GREGOROVÁ, Marta KREJČÍ, Zdeněk ADAM a Sabina ŠEVČÍKOVÁ. Erdheimova-Chesterova choroba. Klinická onkologie. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2021, roč. 34, č. 6, s. 434-439. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/ccko2021434.

Základní údaje

Originální název

Erdheimova-Chesterova choroba

Název anglicky

Erdheim-Chester disease

Autoři

BRYCHTOVÁ, Monika (203 Česká republika, domácí), Monika VLACHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana GREGOROVÁ (203 Česká republika, domácí), Marta KREJČÍ (203 Česká republika, domácí), Zdeněk ADAM (203 Česká republika, domácí) a Sabina ŠEVČÍKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Klinická onkologie, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2021, 0862-495X

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30204 Oncology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Kód RIV

RIV/00216224:14110/21:00123614

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.48095/ccko2021434

Klíčová slova česky

Erdheimova-Chesterova choroba; histiocytóza; incidence; přežití; prognóza

Klíčová slova anglicky

Erdheim-Chester Disease; histiocytosis; incidence; survival; prognosis

Štítky

rivok

Příznaky

Recenzováno

---

Anotace

V originále

Erdheimova-Chesterova choroba je raritní zánětlivé myeloidní klonální onemocnění, které je řazeno do skupiny chorob zvaných histiocytózy. Toto onemocnění je charakterizováno nadměrnou produkcí a akumulací především pěnivých histiocytů a Toutonových buněk v různých tkáních a orgánech. Pěnivé histiocyty a Toutonovy buňky produkují prozánětlivé cytokiny a chemokiny a obsahují somatické mutace v genech aktivujících zejména signální dráhu MAPK/ERK, avšak i v genech aktivujících signální dráhu PI3K/AKT. Nejčastěji se vyskytující mutací je somatická mutace v genu BRAFV600E. Dále se hojně vyskytují somatické mutace v genech MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF či PIK3CA. Erdheimova-Chesterova choroba je multisystémové onemocnění, při kterém může být postižen jakýkoliv orgán, zejména dlouhé kosti dolních končetin, ale i kardiovaskulární systém, retroperitoneum, endokrinní systém, centrální nervový systém, plíce, kůže či očnice. Dia­gnostika je obtížná vzhledem k rozmanitým projevům tohoto onemocnění. Tato choroba se objevuje především u dospělých osob a vyskytuje se častěji u mužů než u žen. K léčbě je využívána cílená léčba inhibitory kináz, léčba interferonem a, léčba látkami blokujícími produkci cytokinů či léčba kladribinem. Cíl: Cílem práce je shrnout současné znalosti o tomto raritním onemocnění, jeho dia­gnostiku i léčbu

Anglicky

Erdheim-Chester disease is a rare inflammatory myeloid clonal disease which is classified into histiocytoses. It is characterized by excessive production and accumulation of foamy histiocytes and Touton giant cells in various tissues and organs. Foamy histiocytes and Touton giant cells produce proinflammatory cytokines and chemokines and contain somatic mutations in genes activating the MAPK/ERK signaling pathway, but also in genes activating the PI3K/AKT signaling pathway. BRAFV600E is the most common somatic mutation. Furthermore, somatic mutations in the MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF or PIK3CA genes are abundant. Erdheim-Chester dis­ease is a multisystemic disease in which any organ can be affected, especially the long bones of the lower extremities, but also the cardiovascular system, retroperitoneum, endocrine system, central nervous system, lungs, skin or orbit. The dia­gnosis is difficult because of the various manifestations of this disease. The disease occurs mainly in adults and is more common in men than in women. Targeted treatment by kinase inhibitors, interferon a, cytokine blockers or cladribine is used for the treatment.