SKALNÍKOVÁ, Magdalena, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Lenka RADOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Radka HOLBOVÁ, Terézia KURUCOVÁ, Hana SVOZILOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Barbara DVOŘÁČKOVÁ, Marie PRUDKOVÁ, Olga STEHLÍKOVÁ, Michal ŠMÍDA, Leoš KŘEN, Petr SMEJKAL, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome. International Journal of Molecular Sciences. Basel: Multidisciplinary Digital Publishing Institute, roč. 23, č. 2, s. 1-13. ISSN 1422-0067. doi:10.3390/ijms23020885. 2022.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome
Autoři SKALNÍKOVÁ, Magdalena (203 Česká republika, garant, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Jakub TRIZULJAK (703 Slovensko, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Radka HOLBOVÁ (203 Česká republika, domácí), Terézia KURUCOVÁ (703 Slovensko, domácí), Hana SVOZILOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jiří ŠTIKA (203 Česká republika, domácí), Ivona BLAHÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Barbara DVOŘÁČKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Marie PRUDKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Olga STEHLÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Michal ŠMÍDA (203 Česká republika, domácí), Leoš KŘEN (203 Česká republika, domácí), Petr SMEJKAL (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí).
Vydání International Journal of Molecular Sciences, Basel, Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2022, 1422-0067.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30205 Hematology
Stát vydavatele Švýcarsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 5.600
Kód RIV RIV/00216224:14740/22:00126142
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.3390/ijms23020885
UT WoS 000757390400001
Klíčová slova anglicky Bernard-Soulier syndrome; monoallelic; autosomal dominant; GP1BA; macrothrombocytopenia
Štítky 14110212, 14110230, 14110323, 14110616, CF CRYO, CF GEN, podil, rivok
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Pavla Foltynová, Ph.D., učo 106624. Změněno: 3. 4. 2023 09:55.
Anotace
Bernard-Soulier syndrome (BSS) is a rare inherited disorder characterized by unusually large platelets, low platelet count, and prolonged bleeding time. BSS is usually inherited in an autosomal recessive (AR) mode of inheritance due to a deficiency of the GPIb-IX-V complex also known as the von Willebrand factor (VWF) receptor. We investigated a family with macrothrombocytopenia, a mild bleeding tendency, slightly lowered platelet aggregation tests, and suspected autosomal dominant (AD) inheritance. We have detected a heterozygous GP1BA likely pathogenic variant, causing monoallelic BSS. A germline GP1BA gene variant (NM_000173:c.98G > A:p.C33Y), segregating with the macrothrombocytopenia, was detected by whole-exome sequencing. In silico analysis of the protein structure of the novel GPIb alpha variant revealed a potential structural defect, which could impact proper protein folding and subsequent binding to VWF. Flow cytometry, immunoblot, and electron microscopy demonstrated further differences between p.C33Y GP1BA carriers and healthy controls. Here, we provide a detailed insight into its clinical presentation and phenotype. Moreover, the here described case first presents an mBSS patient with two previous ischemic strokes.
Návaznosti
EF16_026/0008448, projekt VaVNázev: Analýza českých genomů pro teranostiku
LM2018127, projekt VaVNázev: Česká infrastruktura pro integrativní strukturní biologii (Akronym: CIISB)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Czech Infrastructure for Integrative Structural Biology
LM2018132, projekt VaVNázev: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní centrum lékařské genomiky
MUNI/A/1330/2021, interní kód MUNázev: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit IX (Akronym: VýDiTeHeMa IX)
Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit IX
MUNI/11/SUP/22/2020, interní kód MUNázev: Zavedení technologie CRISPR/Cas9 pro funkční studie u familiárních hematopoetických onemocnění
Investor: Masarykova univerzita, Zavedení technologie CRISPR/Cas9 pro funkční studie u familiárních hematopoetických onemocnění
NU20-08-00137, projekt VaVNázev: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby, Podprogram 1 - standardní
VytisknoutZobrazeno: 28. 3. 2024 17:50