R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

KUHROVÁ, Viera; L. KOZÁK; Vladimír SOŠKA; Lenka FAJKUSOVÁ; Jaroslav STEJSKAL; Michaela BLAŽKOVÁ; Tomáš FREIBERGER a A. JURTÍKOVÁ. R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. Human Mutation. 1998, roč. 11, Suppl.1, s. S327, 1 s. ISSN 1059-7794.

Základní údaje

Originální název

R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

Název česky

R395W, K497E and P664L: Tři missense mutace v genu LDL receptor in u českých pacientů s familiární hypercholesterolemií.

Autoři

KUHROVÁ, Viera; L. KOZÁK; Vladimír SOŠKA; Lenka FAJKUSOVÁ; Jaroslav STEJSKAL; Michaela BLAŽKOVÁ; Tomáš FREIBERGER ORCID a A. JURTÍKOVÁ

Vydání

Human Mutation, 1998, 1059-7794

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 2.548

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

low density lipoprotein receptor; mutation; familial hypercholesterolemia

Štítky

familial hypercholesterolemia, low density lipoprotein receptor, Mutation

---

Anotace

V originále

Three novel missense LDL receptor gene mutations in Czech familial hyperchoelsterolemia patients are described.

Česky

Jsou popsány tři nové missense mutace v genu pro LDL receptor u českých pacientů s familiární hyperchoelsterolemií.