a 2022

Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.

KOPČILOVÁ, Johana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ; Kamila RÉBLOVÁ; Lenka FAJKUSOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.

Název anglicky

Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease

Autoři

KOPČILOVÁ, Johana; Tereza KRAMÁŘOVÁ; Jana ZÍDKOVÁ ORCID; Kamila RÉBLOVÁ ORCID a Lenka FAJKUSOVÁ

Vydání

Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha, 2022

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30101 Human genetics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/22:00129708

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

delece; duplikace; geny; neuromuskulární onemocnění

Klíčová slova anglicky

deletion; duplication; genes; neuromuscular diseases

Štítky

Změněno: 4. 5. 2023 13:29, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

ORIG EN

V originále

Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním - konferenční abstrakt.

Anglicky

Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease - conference abstract.

Návaznosti

NU21-06-00363, projekt VaV
Název: Prohloubení poznatků o etiopatogenezi maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Prohloubení poznatků o etiopatogenezi Maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.